A doença de Tânger é uma doença genética incomum que envolve o gene que codifica o transporte bem-sucedido da lipoproteína de alta densidade (HDL) para fora do tecido corporal e para a corrente sanguínea. Os pacientes com esse distúrbio apresentam níveis muito baixos de HDL na corrente sanguínea e apresentam acúmulo de colesterol em seus órgãos e outros tecidos. Isso pode levar a problemas de saúde mais tarde na vida. Não pode ser curado, mas as pessoas podem tomar algumas medidas para gerenciá-lo.
Essa condição foi identificada na década de 1960 em uma ilha ao largo do estado da Virgínia, nos Estados Unidos. Na década de 1990, foi identificado um gene responsável pela doença de Tânger, demonstrando tratar-se de um erro no transporte do colesterol. Os pacientes geralmente são diagnosticados com essa condição no final da infância ou no início da idade adulta. Um exame de sangue mostrará níveis baixos de HDL e altos níveis de gorduras, já que o HDL normalmente transporta a gordura para fora da corrente sanguínea. Além disso, o paciente pode ter órgãos aumentados com depósitos de gordura.
Pacientes com doença de Tânger geralmente apresentam neuropatia, um distúrbio da função nervosa, como resultado do desequilíbrio do colesterol no corpo. Isso pode causar dormência, formigamento e outros problemas associados ao mau funcionamento dos nervos. Com o tempo, o aumento dos órgãos pode levar a outros problemas de saúde, como um colapso da função hepática. Os altos níveis de gordura na corrente sanguínea podem contribuir para doenças cardiovasculares, colocando os pacientes em risco de doenças como ataque cardíaco e derrame.
Essa deficiência de lipoproteína é recessiva. As pessoas devem herdar as duas cópias do gene envolvido para desenvolver a doença de Tânger. Em outros casos, as pessoas serão portadoras com potencial para transmitir o gene para seus filhos. Pessoas com histórico familiar de doença de Tânger podem solicitar testes para ver se têm o gene e podem levar isso em consideração ao se preparar para ter filhos, especialmente se seus parceiros também tiverem o gene ou a própria doença.
Pesquisadores interessados em doenças genéticas estão considerando a aplicação de uma série de técnicas em seu tratamento. No curto prazo, as medidas destinadas a tratar os sintomas são a abordagem primária para o manejo, mas no futuro, opções como a terapia genética podem ser possíveis. Na terapia genética, os genes defeituosos podem ser anulados ou desativados com a terapia administrada após o nascimento; neste caso, um gene para transportar corretamente o HDL poderia ser inserido para que os pacientes começassem a expressá-lo, levando os depósitos de HDL para fora dos tecidos do corpo e para a corrente sanguínea.