A doença de Von Hippel-Lindau é uma doença genética causada por uma mutação no terceiro cromossomo. Em indivíduos saudáveis, o cromossomo tem um supressor de tumor Von Hippel-Lindau, enquanto os indivíduos com a doença não têm esse supressor. Como resultado, aglomerados de tumores benignos feitos de vasos sanguíneos aparecem em áreas do corpo ricas em sangue. Não há cura para a doença de Von Hippel-Lindau, mas se for detectada precocemente, os sintomas podem ser tratados e tratados.
A doença recebeu o nome de Eugen von Hippel e Arvid Lindau, cientistas que observaram o crescimento progressivo dos tumores característicos da doença no início do século XX. Na década de 1900, o problema foi identificado mais de perto, e chamado de doença de Von Hippel-Lindau para os cientistas que estabeleceram o trabalho de base de pesquisa. Lindau foi a primeira a identificar os tumores do sistema nervoso central que aparecem na maioria dos pacientes, na década de 1960, e von Hippel identificou os tumores oculares, que aparecem em aproximadamente metade dos pacientes diagnosticados, em 1920.
Os tumores do sistema nervoso central chamados angioblastomas são o sintoma mais comum da doença de Von Hippel-Lindau. Esses tumores são geralmente benignos, mas se crescerem, podem exercer pressão sobre o cérebro e a medula espinhal, resultando em danos cerebrais, dores de cabeça, tontura e dificuldade para andar. Cerca de 60% dos pacientes podem ter tumores nos rins e no pâncreas, e uma porcentagem menor pode ter tumores na retina, que podem levar à cegueira. 10-20% dos pacientes apresentam tumores nas glândulas supra-renais, o que pode causar problemas comportamentais, e aproximadamente 10% dos pacientes apresentam desenvolvimento de tumores nas orelhas.
Os tumores são o fator distintivo da doença de Von Hippel-Lindau. O crescimento anormal de vasos sanguíneos em tumores é chamado de angiomatose e torna os tumores difíceis de tratar devido ao amplo suprimento de sangue. A cirurgia é uma opção para alguns tumores, assim como a radiação. Se identificado precocemente, o crescimento dos tumores pode ser interrompido, permitindo que o paciente viva uma vida relativamente normal. Se detectados tardiamente ou extremamente agressivos, os tumores podem acabar matando o paciente.
Aproximadamente uma em cada 35,000 pessoas tem a doença de Von Hippel-Lindau, que é diagnosticada por um médico se um ou mais dos tumores característicos aparecem em um paciente. O início da doença de Von Hippel-Lindau varia; alguns pacientes manifestam sintomas logo aos 10 anos, enquanto outros podem chegar aos 30 ou 40 anos antes que os sinais da doença apareçam. Se alguém é geneticamente predisposto porque um dos pais tem a doença, o rastreamento de rotina para a doença de Von Hippel-Lindau deve ser realizado regularmente. Desta forma, os primeiros sinais da doença podem ser detectados e tratados rapidamente.