A síndrome de Freeman-Sheldon é uma doença genética rara que afeta principalmente as mãos, os pés e o rosto. Algumas das características faciais mais comuns em pessoas com essa condição incluem lábios franzidos, nariz mais curto que o normal e testa proeminente. As deformidades articulares geralmente limitam os movimentos que envolvem as mãos e os pés e podem causar o desenvolvimento de contraturas dolorosas. Pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon podem ter um risco aumentado de desenvolver complicações graves ao tomar certos medicamentos, especialmente aqueles usados durante procedimentos cirúrgicos. Quaisquer dúvidas ou preocupações específicas sobre a síndrome de Freeman-Sheldon devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Existem algumas características faciais distintas que são comuns entre os nascidos com a síndrome de Freeman-Sheldon, embora a extensão dessas deformidades possa variar muito de um paciente para outro. A boca geralmente é pequena e os lábios estão franzidos em uma posição que parece que o paciente está tentando assobiar. A testa geralmente é proeminente e o meio do rosto pode ter uma aparência encovada. Normalmente, o nariz é menor do que a média e os olhos podem estar mais espaçados do que o normal.
Deformidades articulares conhecidas como contraturas estão freqüentemente presentes em pessoas com diagnóstico de síndrome de Freeman-Sheldon. Essas contraturas geralmente afetam as mãos e os pés e podem limitar severamente a mobilidade e a capacidade de realizar tarefas independentes. Em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser usada em um esforço para ajudar o paciente a ter maiores habilidades de movimento.
A hipertermia maligna é um tipo de reação grave a certos medicamentos e é comum entre aqueles com síndrome de Freeman-Sheldon. Os medicamentos usados com frequência durante procedimentos médicos e operações cirúrgicas são os mais prováveis de desencadear essa complicação, embora alguns medicamentos orais, como relaxantes musculares, também possam causar problemas. Alguns sintomas de hipertermia maligna incluem febre, rigidez muscular e taquicardia. Complicações potencialmente fatais podem ocorrer se esta condição não for tratada imediatamente.
Os níveis de inteligência ou capacidade mental geralmente não são afetados pela síndrome de Freeman-Sheldon, embora uma pequena porcentagem de pacientes possa ter alguma forma de incapacidade mental. A terapia psicológica é freqüentemente recomendada para o paciente e também para os pais, para que a família possa aprender como lidar emocionalmente com alguns dos desafios apresentados pela síndrome de Freeman-Sheldon. O médico supervisor freqüentemente solicitará a saúde de vários profissionais médicos em um esforço para fornecer um amplo sistema de apoio às famílias que lidam com esta doença.