A síndrome de Larsen (LS) é uma das doenças genéticas mais incomuns, afetando apenas um em cada 100,000 indivíduos. Também é congênito, o que significa que o distúrbio está presente desde o nascimento. O Dr. Joseph Larsen, um cirurgião ortopédico, documentou pela primeira vez a ocorrência da síndrome na década de 1950. Ele observou mais de cinco pacientes com as mesmas características incomuns em suas articulações, membros e estrutura facial.
Os sintomas e características comuns da síndrome de Larsen são as luxações congênitas das articulações e deformidades nas mãos e nos pés. Ambos podem resultar em hipermobilidade, uma capacidade anormal de estender e dobrar as articulações. Os bebês costumam ter músculos flácidos, o que os faz parecer uma boneca de pano. Outra característica comum é a braquicefalia, ou a “síndrome da cabeça chata”. Pessoas com esse sintoma têm testas mais largas, olhos bem separados e uma ponte nasal achatada.
Outros sintomas associados à síndrome de Larsen são fenda palatina, problemas cardíacos congênitos e baixa estatura. Em alguns casos, um paciente pode ter uma curvatura anormal da coluna, problemas respiratórios e retardo mental. Alguns pacientes com casos leves a moderados de síndrome de Larsen não apresentam todos os sintomas, mas geralmente apresentam características reveladoras no rosto e nos membros. Casos graves, entretanto, podem levar à morte prematura do bebê.
A síndrome de Larsen é uma doença congênita autossômica dominante, o que significa que basta uma cópia defeituosa do gene para que a doença seja herdada. Apenas um dos pais com um gene mutado é suficiente para transmitir o mesmo distúrbio ao filho. Mesmo assim, há casos que revelam que o distúrbio também pode ser de forma recessiva, em que a prole necessita de dois genes afetados para adquirir a síndrome de Larsen. Casos mais raros relataram até mesmo pais não afetados dando à luz crianças afetadas. Filhos de um pai afetado têm 50 por cento de chance de herdar o mesmo gene mutado.
Estudos mostram que a síndrome de Larsen resulta de uma proteína mutada chamada Filamina B (FNLB) localizada no crossomo 3 de um ser humano. O FNLB é parcialmente responsável pelo desenvolvimento adequado do esqueleto. Até agora, nenhum outro gene foi encontrado para afetar uma pessoa com o transtorno.
A síndrome de Larsen não tem cura, mas seus sintomas podem ser tratados e monitorados constantemente. A fisioterapia pode aliviar problemas ocorridos nas articulações, membros e coluna, enquanto a cirurgia pode reconstruir uma fenda palatina e corrigir problemas cardíacos. Aparelhos respiratórios e oxigênio suplementar podem ajudar um paciente com problemas respiratórios. Os pacientes afetados podem ter uma expectativa de vida normal com cuidados e tratamento constantes.