A síndrome de Maffucci, também conhecida como osteocondromatose, é uma doença rara em que os pacientes afetados desenvolvem múltiplos encondromas, que são tumores benignos da cartilagem localizados próximos aos ossos. Além disso, eles desenvolvem malformações dos vasos sanguíneos chamadas angiomas ou hemangioendoteliomas. As razões pelas quais os pacientes desenvolvem esta síndrome são desconhecidas, embora uma mutação genética seja considerada uma possível causa. Os pacientes podem apresentar uma série de complicações por terem esta doença, incluindo fraturas ósseas, crescimento atrofiado e câncer ósseo.
A razão pela qual os pacientes desenvolvem a síndrome de Maffucci não é bem compreendida. Aparece esporadicamente na população e afeta homens e mulheres. Embora se suspeite que uma mutação genética seja a razão pela qual as pessoas desenvolvem a síndrome, nenhum gene específico foi identificado como a causa. Pesquisas anteriores sugeriram inicialmente que mutações em genes envolvidos na ação do hormônio da paratireóide (PTH), uma substância importante na regulação dos níveis de cálcio no sangue, poderiam causar os sintomas observados nesta síndrome. A ligação entre a síndrome de Maffucci e PTH não foi verificada, no entanto.
Os sintomas da síndrome de Maffucci geralmente se desenvolvem no início da vida. Alguns dos primeiros sinais de ter a doença são o crescimento de encondromas por todo o corpo, que são tumores benignos constituídos por cartilagem. Eles são encontrados pela primeira vez nas mãos, pés e nos ossos longos dos braços. Outro sintoma importante observado em pacientes afetados é o desenvolvimento de hemangioendoteliomas, que são crescimentos anormais de vasos sanguíneos que aparecem sob a superfície da pele. O resultado é um tumor nodular azulado visível a olho nu que pode distorcer a aparência das extremidades.
Os pacientes geralmente apresentam uma série de complicações como resultado da síndrome de Maffucci. Os múltiplos encondromas que se desenvolvem no início da vida podem causar malformações esqueléticas porque restringem o crescimento normal dos ossos. Alguns pacientes até desenvolvem nanismo como resultado desse crescimento ósseo inibido. Como os encondromas distorcem a estrutura normal do osso, os pacientes apresentam um risco aumentado de fraturas ósseas. Os encondromas também têm uma tendência a se desenvolver em tumores malignos, como osteossarcomas ou condrossarcomas, que costumam ser fatais.
O tratamento para a síndrome de Maffucci depende do tratamento dos sintomas causados pela doença, pois não há cura verdadeira. Os pacientes devem fazer acompanhamento regular com médicos especializados em câncer ósseo para fins de rastreamento, devido ao alto risco de desenvolver esse tipo de malignidade. Além disso, os pacientes devem ser monitorados e tratados para quaisquer fraturas que desenvolvam.
Muitos pacientes são diagnosticados erroneamente com a doença de Ollier antes de receberem o diagnóstico correto da síndrome de Maffucci. Isso ocorre porque os pacientes com ambas as condições desenvolvem múltiplos encondromas. Em contraste, no entanto, os pacientes com doença de Ollier não desenvolvem os crescimentos anormais dos vasos sanguíneos característicos da síndrome de Maffucci.