A síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) é uma doença genética que afeta principalmente o trato gastrointestinal, causando a formação de pólipos benignos chamados hamartomas nos intestinos e no estômago. Também causa o aparecimento de manchas achatadas e descoloridas chamadas máculas, mais comumente encontradas nos lábios, na parte interna da boca e nas mãos e nos pés. Os pólipos não são cancerígenos em si, mas as pessoas que sofrem da síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco significativamente elevado de câncer em muitos órgãos. Também pode causar problemas no sistema digestivo, incluindo obstrução intestinal e dor abdominal. Às vezes também é chamada de síndrome de polipose intestinal hereditária.
Acredita-se que a síndrome de Peutz-Jeghers seja causada pela mutação de um ou mais genes responsáveis pela produção de enzimas que regulam a divisão celular e suprimem a formação de tumores, embora o mecanismo ainda não seja totalmente compreendido. A maioria, mas não todas, as pessoas com a doença têm uma mutação no gene serina / treonina quinase 1, ou STK11, localizado no cromossomo 19. São possíveis muitas mutações diferentes do gene STK11, e a natureza e gravidade dos sintomas de PJS como resultado, pode variar de um sofredor para outro. A causa da doença em pessoas sem a mutação STK11 ainda é desconhecida.
A síndrome de Peutz-Jeghers é autossômica dominante, o que significa que a mutação que a causa não está em um dos cromossomos ligados ao sexo (X e Y) e que uma cópia do gene defeituoso, recebido de um dos pais, é suficiente para causar o distúrbio . O defeito genético também pode surgir em alguém sem histórico familiar de PJS, devido a uma nova mutação e não à hereditariedade. É uma condição rara, com estimativas de sua frequência variando de uma em 30,000 pessoas a uma em 300,000 pessoas.
O primeiro sinal da síndrome de Peutz-Jeghers é geralmente o aparecimento de máculas marrons na pele na infância, seguido pela formação de máculas dentro e ao redor da boca do paciente. Freqüentemente, eles começam a diminuir com o tempo e podem desaparecer na idade adulta. Os pólipos começam a se formar dentro do trato gastrointestinal durante a infância, o que pode causar obstrução intestinal devido ao bloqueio pelos próprios pólipos ou ao fazer com que uma parte do intestino se dobre em outra, uma condição chamada intussucepção. Essa obstrução pode causar dor intensa, vômito e sangramento e, se não tratada, pode resultar em necrose do tecido intestinal, sepse e, eventualmente, morte.
Pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco dramaticamente aumentado de câncer. O risco de câncer é aumentado em vários órgãos, aparecendo com frequência no pâncreas, nos pulmões e nos órgãos do trato digestivo. Mulheres com a doença também apresentam maior risco de câncer de mama, útero e ovário.