A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva que se caracteriza pelo envelhecimento prematuro. Progéria se refere a um grupo de doenças do envelhecimento prematuro, como a síndrome de Werner. A síndrome de Werner às vezes também é classificada como síndrome progeróide e é causada por uma mutação hereditária de um gene que afeta o 8º cromossomo. A síndrome de Werner é uma condição muito rara, relatada apenas em uma pequena porcentagem da população mundial.
A síndrome de Werner deve o seu nome a Otto Werner, um cientista alemão que originalmente descreveu a síndrome em sua tese de doutorado de 1904. Em 1997, o gene responsável pela síndrome de Werner foi identificado como RECQL2. A pesquisa indicou que a síndrome é mais prevalente na porção asiática da população, já que uma porcentagem maior de casos relatados teve origem no Japão do que em qualquer outro país.
Os indivíduos com a síndrome de Werner normalmente se desenvolvem em uma taxa normal até atingirem a puberdade. Após o início da puberdade, eles tendem a envelhecer rapidamente e o desenvolvimento, incluindo os surtos de crescimento experimentados por adolescentes com desenvolvimento normal, está ausente. Isso normalmente resulta em estaturas mais curtas do que o normal em pessoas que sofrem da síndrome de Werner. Outros sintomas normalmente presentes em indivíduos afetados pela síndrome de Werner incluem perda precoce e envelhecimento dos cabelos, espessamento prematuro da pele e catarata em ambos os olhos.
Os pacientes que sofrem da síndrome de Werner também tendem a apresentar doenças e distúrbios tipicamente associados ao envelhecimento, incluindo vários tipos de câncer, aterosclerose e doenças cardíacas e, às vezes, diabetes mellitus. Os pacientes de Werner podem viver até os quarenta ou cinquenta anos, mas geralmente sofrem de doenças que levam à morte mais cedo do que o normal.
Embora não haja cura para a síndrome de Werner, os pacientes com suspeita de ter a doença são testados para o gene mutado para o manejo adequado das condições de saúde que geralmente afetam os pacientes. A síndrome de Werner é extremamente incomum e normalmente não é uma preocupação, mas aqueles que suspeitam que podem ser portadores do gene recessivo podem participar do aconselhamento genético antes da reprodução.