O que é a síndrome XXX?

A síndrome do Triplo X ou XXX é um distúrbio cromossômico que afeta apenas mulheres, a uma taxa de cerca de uma em mil mulheres. Problemas extremamente sérios com o desenvolvimento mental e físico marcam muitos distúrbios dos cromossomos. Este não é o caso de quem tem a síndrome XXX. Embora possam ter alguns problemas, é possível que a síndrome não seja identificada durante a vida de uma mulher.

O verdadeiro defeito aqui é a herança de um terceiro cromossomo X ou cromossomo feminino. Normalmente, cada mulher tem dois Xs, mas o que é considerado um acidente genético pode ocorrer na concepção, transferindo um terceiro X para a mulher com essa síndrome. A condição não é considerada “genética” ou hereditária, mas sim um erro cromossômico, em quase todos os casos. Às vezes, a síndrome XXX se expressa com mosaicismo, em que apenas algumas células do corpo de uma menina apresentam o triplo X.

Se esta condição for diagnosticada, pode ser descoberta devido a algumas semelhanças que as meninas com a síndrome XXX compartilham. Eles tendem a ser mais altos, em média, do que seus pares. A primeira infância também pode ser marcada por dificuldades de aprendizagem e, às vezes, atrasos no desenvolvimento em coisas como andar. Alguns bebês têm músculos mais fracos. À medida que as meninas com a síndrome XXX crescem, algumas podem ter maior probabilidade de desenvolver problemas mentais, mas isso não é verdade em todos os casos. Também existe um risco ligeiramente elevado de doença renal.

Nunca é demais enfatizar que a expressão da síndrome XXX pode variar muito e as crianças com ela podem ter poucos problemas. À medida que a puberdade ocorre, é possível que as meninas com essa doença tenham períodos mais irregulares ou problemas com o ciclo menstrual. A síndrome geralmente não reduz a fertilidade ou a capacidade de conceber. Muitas mulheres com Triple X podem engravidar e ter filhos normais e saudáveis.

Como muitas pessoas agora optam por fazer o teste genético do feto antes do nascimento, é possível que a síndrome XXX seja diagnosticada antes do nascimento da criança. Na verdade, isso pode ser uma boa notícia para os pais, porque esse diagnóstico lhes dá a oportunidade de se prepararem para um filho que pode ter necessidades mais elevadas. Se a criança nascida tem, de fato, problemas com tônus ​​muscular pobre, a terapia ocupacional precoce pode ser útil para ajudar a resolver esse problema. Da mesma forma, a avaliação das habilidades de aprendizagem pode ocorrer mais cedo, para que o apoio seja dado antes ou desde o início da carreira escolar da criança. Com essas intervenções, há muitas indicações de que esse diagnóstico não precisa interferir em uma vida produtiva e com propósito.