Ciliopatia é uma ampla categoria de distúrbios resultantes de uma função defeituosa dos cílios, que são estruturas microscópicas semelhantes a fios que revestem a superfície da maioria, senão de todas as células do corpo humano. Os distúrbios são ditos genéticos, pois resultam de algumas anormalidades ou mutações em um determinado cromossomo ou gene. Isso também significa que eles podem ser transmitidos de uma geração para outra. Alguns distúrbios sob ciliopatia são síndrome de Alström, nefronoptise e discinesia ciliar primária (DCP).
O cílio, ou cílios em sua forma plural, foi descoberto no final do século 1800, mas sua importância foi subestimada, provavelmente por causa de seu tamanho minúsculo e sua localização externa na célula. A pesquisa moderna, entretanto, mostrou que a existência de cílios é realmente necessária para que os órgãos funcionem adequadamente. O tipo de cílios móveis ou móveis, por exemplo, ajuda o sistema respiratório a filtrar o ar para que o corpo não inale muitos irritantes. Os cílios primários ou não móveis, por outro lado, servem como um transmissor de sinal para o rim dizer ao corpo que a urina será liberada. Cílios defeituosos, portanto, resultariam em distúrbios da ciliofatia que podem prejudicar a qualidade de vida do paciente e até mesmo colocar sua vida em risco.
Entre os muitos órgãos do corpo, os mais comumente afetados pela ciliopatia são os olhos, os rins e o fígado. Em alguns distúrbios ciliopáticos, todos os três órgãos são afetados, junto com o cérebro. Um exemplo é a nefronoptise, em que os cílios mutados não conseguem detectar o sinal para impedir a multiplicação das células, formando cistos renais. Os sintomas primários da nefronoptise são micção excessiva e ingestão de água, enquanto alguns sintomas associados ou extra-renais são cegueira progressiva, excesso de tecidos no fígado e retardo mental.
Outro tipo de ciliopatia é a Síndrome de Alström, uma doença muito rara que envolve órgãos primários como o coração, o fígado e os pulmões. É congênita e afeta o paciente desde o nascimento e às vezes pode resultar em morte na infância. Os cílios defeituosos localizados nos órgãos primários causam fraqueza e aumento geral do coração, comprometimento da função renal e hepática e obesidade. Alguns pacientes também podem apresentar fotossensibilidade nos olhos, levando a um pior comprometimento da visão no início da idade adulta.
Muitas doenças categorizadas como ciliopatia são raras e, portanto, ainda precisam ser amplamente estudadas e pesquisadas para opções de tratamento e tratamento. Por exemplo, apenas cerca de 700 casos de Síndrome de Alstrom foram documentados em todo o mundo desde sua descoberta em 1959. Mais estudos, no entanto, levaram cientistas e médicos a acreditar que a ciliopatia pode afetar uma em cada 1,000 pessoas.