A degeneração espinocerebelar, ou ataxia de Friedreich, é uma doença genética degenerativa. Ele danifica os nervos que enviam mensagens da medula espinhal e do cérebro para o resto do corpo. As pessoas afetadas têm dificuldade para andar e falar. A doença é progressiva e pode levar à morte.
A ataxia de Friedreich é causada por um gene defeituoso no cromossomo 9. Esse gene, chamado frataxina, faz com que o corpo produza muitas cópias de uma sequência de DNA chamada GAA. Quanto mais o corpo repete essa sequência de DNA, mais cedo o paciente começa a desenvolver os sintomas.
Essa anormalidade genética interfere na produção de uma proteína também chamada de frataxina. A mitocôndria é a parte da célula que produz energia para o corpo. Em um corpo saudável, a proteína frataxina ajuda a reunir enxofre e aglomerados de ferro, de que a mitocôndria precisa para ser capaz de produzir energia. Pessoas com degeneração espinocerebelar não têm a quantidade necessária de frataxina, então suas células não podem produzir a quantidade de energia de que o corpo precisa para funcionar normalmente.
A mitocôndria não está usando o ferro como deveria, então o excesso de ferro se acumula no corpo. O ferro reage com o oxigênio para produzir moléculas irregulares e perigosas chamadas radicais livres. Essas moléculas destroem células saudáveis nos músculos e nervos. Essas células não podem ser substituídas após serem destruídas.
A degeneração espinocerebelar geralmente afeta crianças entre 5 e 15 anos de idade e é mais prevalente em pessoas de ascendência europeia ou indo-européia. Meninos e meninas são afetados em taxas iguais. É um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que os pacientes que desenvolvem a doença obtêm o gene de sua mãe e de seu pai.
O primeiro sintoma da ataxia de Friedreich é a fraqueza dos músculos. Os pacientes têm problemas para se equilibrar e andar, e sua falta de coordenação piora gradualmente. Outros sintomas incluem perda de audição e alterações na visão, irregularidades na fala, escoliose, distúrbios nos pés, diabetes e doenças cardíacas que levam à insuficiência cardíaca. Os médicos diagnosticam a degeneração espinocerebelar realizando uma variedade de testes, incluindo testes genéticos, biópsias musculares, raios-X e testes eletrofisiológicos.
Não havia cura ou prevenção para a doença no início de 2011. Os pacientes podem eventualmente precisar de aparelhos ortopédicos, cadeiras de rodas ou outros meios auxiliares para caminhar conforme a doença progride, bem como tratamento para diabetes ou doenças cardíacas. Casais com histórico familiar de degeneração espinocerebelar devem consultar um conselheiro genético para avaliar o risco de transmitir a doença para seus filhos.