A doença de Canavan é uma doença neurológica hereditária. Afeta a mielina, ou bainhas que envolvem os nervos no cérebro. Faz parte de um grupo de doenças neurológicas genéticas conhecidas como leucodistrofias. Cada uma dessas doenças afeta a produção de uma substância química diferente que constitui as bainhas de mielina no cérebro. A doença de Canavan afeta a enzima aspartoacilase.
O cérebro começa a degenerar após o nascimento na doença de Canavan, eventualmente se tornando uma massa esponjosa com bolsas cheias de líquido. A maioria dos bebês é diagnosticada com idades entre três e nove meses. A doença de Canavan geralmente pode ser diagnosticada por um exame de sangue.
A doença de Canavan causa uma série de deficiências neurológicas, incluindo retardo mental, cegueira, paralisia, convulsões e, eventualmente, morte. Infelizmente, a maioria dos pacientes com a doença de Canavan não passa dos 10 anos. Tudo depende da velocidade de progressão da doença. O tratamento é principalmente de suporte e visa manter a criança confortável.
A triagem pré-natal está disponível para a doença de Canavan, em homenagem a Myrtelle Canavan, que descreveu a doença em 1931. Pessoas de ascendência judia asquenazi estão mais frequentemente em risco, e estima-se que 1 em cada 40 judeus asquenazis carregue o gene para a doença. No entanto, os sauditas também correm um risco maior de carregar o gene. Ambos os pais devem ser portadores para que o gene seja transmitido, e cada criança nascida de um casal em que ambos os pais são portadores tem 25% de chance de ter a doença.
A doença de Canavan não tem cura agora, mas a pesquisa está em andamento, especialmente nas áreas de células-tronco e pesquisa genética. As células-tronco ajudariam a substituir as células defeituosas e produziriam a enzima necessária. A pesquisa genética está se concentrando na transferência de boas cópias do gene por meio de “vetores virais”. Os resultados são promissores e alguns dos métodos também podem beneficiar outras pessoas com doenças neurológicas degenerativas, como Alzheimer e Parkinson. Pacientes que se submeteram à terapia genética para a doença de Canavan apresentaram melhora, dando esperança aos pais.
A maioria dos obstetras recomendará a seus pacientes judeus e seus maridos uma triagem completa para todas as doenças genéticas mais prevalentes nessa população, particularmente para a doença de Canavan e a doença de Tay-Sachs. Os futuros pais estão, então, mais bem equipados para tomar decisões sobre suas futuras famílias.