A doença renal policística dominante é uma doença genética que afeta mais de 12 milhões de adultos e crianças, ou cerca de 1 em 500 pessoas, em todo o mundo. Também conhecida como simplesmente PKD, a doença renal policística dominante tem esse nome porque é caracterizada por vários cistos cheios de líquido que se formam ao longo da região do néfron de ambos os rins, a parte que filtra as impurezas. Esses cistos são compostos de células que proliferam em uma taxa muito mais rápida do que as células renais normais, levando a um aumento do número e do tamanho dos cistos. Na verdade, o número e o tamanho desses cistos acabam se tornando proporcionais ao tamanho e ao peso dos rins e do fígado, que sofrem inflamação e, como resultado, funcionam mal. Infelizmente, atualmente não há cura para a doença renal policística dominante, nem há qualquer tratamento.
Existem duas formas de doença renal policística dominante. A forma mais comum é a doença renal policística autossômica dominante (ADPKD). A outra forma, a doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD), é muito mais rara, ocorrendo apenas em cerca de 1 em cada 20,000 pessoas. Embora ambas as formas sejam herdadas, o ADPKD apresenta um risco de 50% de transmitir a doença dos pais para o filho no momento da concepção. Caso contrário, nenhuma das formas discrimina em termos de gênero, idade ou etnia.
A maioria dos pacientes com ADPKD é afetada por um desvio no 16º cromossomo, especificamente uma mutação do gene PKD1. Em contraste, apenas cerca de 15% dos pacientes evidenciam uma mutação do gene PKD2, que reside no 4º cromossomo. O primeiro cenário representa um desfecho muito mais sério para o paciente, entretanto, uma vez que a progressão para disfunção renal grave geralmente ocorre em um ritmo muito mais rápido. A doença renal policística autossômica recessiva envolve o recebimento de dois genes mutantes, um de cada pai. No entanto, os pais doadores geralmente não têm a doença, nem há história no restante da família.
Outro aspecto lamentável sobre esta doença é que não há sinais de alerta precoces. Eventualmente, entretanto, vários sintomas começarão a surgir. Os mais comuns incluem dor persistente nas laterais ou nas costas, passagem de sangue na urina e formação de cálculos renais. A hipertensão, ou pressão alta, é outro sintoma que geralmente ocorre antes do surgimento de qualquer sinal de comprometimento renal e ocorre com mais frequência em homens.
Existem várias complicações secundárias que podem ocorrer devido à presença de doença renal policística dominante. Isso inclui um risco aumentado de doença hepática, aneurismas cerebrais e doenças cardiovasculares. Alguns pacientes apresentam sopros cardíacos e palpitações devido ao prolapso de uma válvula no coração. O potencial para todas essas condições justifica triagem e monitoramento freqüentes.
Embora não haja um tratamento formal para essa doença, existem algumas medidas proativas que os pacientes podem tomar para retardar sua progressão. O mais importante deles é seguir uma dieta saudável e um regime de exercícios e evitar comportamentos que aumentem o risco de doenças cardíacas, como fumar e consumo excessivo de álcool. Da mesma forma, medidas devem ser tomadas para manter a pressão arterial sob controle, incluindo medicamentos, se necessário. Por fim, é essencial para o paciente com PKD evitar medicamentos de venda livre que podem danificar ainda mais o fígado e os rins, como aspirina, ibuprofeno e naproxeno.