A hiper-homocisteinemia é uma condição médica em que a concentração plasmática total de homocisteína está anormalmente elevada. Este distúrbio está associado a vários problemas vasculares, neurológicos e esqueléticos, incluindo acidente vascular cerebral, ataque cardíaco, coagulação, retardo mental, anormalidades oculares e osteoporose, entre muitas outras complicações. A hiper-homocisteinemia pode ser causada pela presença de um ou dois genes mutados herdados que causam uma falha na degradação da homocisteína, uma substância química que ocorre naturalmente no corpo. A homocisteína elevada também pode ocorrer devido a exercícios excessivos, uma dieta muito pobre em folato, vitamina B6 ou vitamina B12, doença renal ou em reação a medicamentos.
A hiper-homocisteinemia aumenta o risco de coagulação ou trombose e leva a várias complicações graves, como derrame ou ataque cardíaco. A homocisteína é normalmente produzida no corpo para várias funções necessárias nas células, mas deve ser rapidamente quebrada novamente por enzimas. As enzimas são proteínas dentro do corpo que têm a capacidade de reagir e cortar outras substâncias químicas. As enzimas envolvidas na quebra da homocisteína são chamadas de metionina sintetase (MS), metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e cistationina beta-sintase (CBS).
A metionina sintase precisa da vitamina B12, uma vitamina encontrada em produtos de origem animal, para realizar suas funções, portanto, a dieta e outros distúrbios que afetam a B12 podem levar à forma de hiper-homocisteinemia de MS. Da mesma forma, se MTHFR ou CBS não podem ser formados, ele também pode levar a homocisteína elevada no sangue. Algumas pessoas, no entanto, nascem com genes mutantes que impedem a formação adequada das enzimas CBS e MTHFR.
A doença rara que afeta a CBS é chamada de homocistinúria ou deficiência de CBS. Esse distúrbio geralmente não apresenta sintomas ao nascimento, embora quase um quarto de todos os portadores de deficiência de CBS morram aos trinta anos. Os sintomas incluem convulsão, retardo mental, estrutura esguia, joelhos virados, anormalidades oculares, coagulação, homocisteína na urina e endurecimento das artérias. Esta doença é causada por um gene recessivo, portanto, uma pessoa precisa obter o gene de ambos os pais para desenvolver o distúrbio totalmente desenvolvido. Alguém com apenas um gene, no entanto, pode apresentar sintomas leves.
Uma pessoa com uma mutação genética para MTHFR também pode sofrer de aumentos leves de homocisteína, mas uma pessoa com duas mutações, ou uma mutação homozigótica, desenvolverá uma hiper-homocisteinemia muito mais problemática. As manifestações desse distúrbio são semelhantes a uma deficiência de CBS e incluem acidente vascular cerebral, ataque cardíaco e outras complicações trombóticas em uma idade geralmente precoce, ossos longos, anormalidades oculares, retardo mental, convulsões, fígado gorduroso e osteoporose. Alguns também propuseram uma relação entre Alzheimer e hiper-homocisteinemia.
O tratamento da hiper-homocisteinemia inclui suplementos vitamínicos, dieta pobre em proteínas e anticoagulantes. Esses tratamentos nem sempre são eficazes, mas podem, em alguns casos, ajudar a prolongar a vida útil de alguém com homocisteína profundamente elevada. Para aqueles com aumentos mais situacionais na homocisteína, uma mudança na dieta pode ser bastante eficaz.