Hipocondroplasia é uma condição que faz com que uma pessoa desenvolva membros curtos, bem como mãos e pés curtos. Uma pessoa com a condição é caracterizada por ter um físico curto. Normalmente, um adulto do sexo masculino com a condição varia em altura de 4 pés e 6 polegadas (cerca de 1.37 m) a 5 pés e 5 polegadas (cerca de 1.65 m). Uma mulher adulta com o transtorno normalmente varia de 4 pés e 2 polegadas (cerca de 1.27 m) a 4 pés e 11 polegadas (cerca de 1.5 m) de altura. Geralmente, uma pessoa com hipocondroplasia também é conhecida por outros traços, incluindo cabeça superdimensionada, amplitude parcial de movimento nos cotovelos e pernas arqueadas.
Um em cada 15,000 a 40,000 nascidos vivos resulta em hipocondroplasia. A condição pode passar despercebida ao nascimento, já que o peso e o comprimento costumam ser normais e a discrepância na proporção membro-tronco não é pronunciada. Conforme a criança fica mais velha, a condição se torna mais evidente – geralmente é diagnosticada entre as idades de dois e seis.
A hipocondroplasia, uma doença genética, é uma forma de nanismo e é causada quando há um problema com a formação da cartilagem nos ossos em certas áreas do corpo. A condição é o resultado de uma mutação ou alteração no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). Não existe cura para a doença.
Uma pessoa que sofre de hipocondroplasia geralmente terá inteligência normal; mas em 10 por cento dos casos, uma criança nasce com retardo mental leve ou cresce com dificuldades de aprendizagem. Quem vive com o defeito genético está sujeito a distúrbios neurológicos, incluindo lentidão e reflexos anormais devido à pressão no canal espinhal. Além disso, uma pessoa com a doença pode sofrer de outros problemas de saúde, incluindo apnéia do sono e infecções do ouvido médio.
A hipocondroplasia pode ser tratada por meio de cirurgia. Os métodos cirúrgicos incluem o alongamento dos membros, anexando hastes aos ossos alongados das pernas e braços. Após cerca de 18 a 24 meses, a tensão nas hastes aumenta o tamanho do corpo. Este procedimento, uma cirurgia eletiva, pode aumentar a altura de uma pessoa em trinta centímetros, mas também pode causar infecções e problemas nos nervos.
Uma pessoa com hipocondroplasia que tem um filho com um parceiro que não tem o distúrbio genético tem 50 por cento de chance de ter um filho com a doença. Embora seja comum uma pessoa com hipocondroplasia não sofrer de distúrbios de aprendizagem ou retardo mental, o indivíduo terá de lidar com o fato de ser pequeno e pode ter problemas com atividades como dirigir. Grupos de apoio, incluindo o Little People of America, Inc., existem para ajudar os indivíduos afetados pela doença genética. Esses grupos podem oferecer apoio pessoal e fornecer informações sobre questões médicas, emprego e direitos das pessoas com deficiência.