A hipofosfatasia é uma doença hereditária rara que afeta a forma como os ossos e os dentes são formados. Uma mutação genética impede que os tecidos duros do corpo se mineralizem corretamente, o que significa que eles ficam quebradiços e malformados. A gravidade do distúrbio pode variar muito e algumas pessoas apresentam apenas problemas menores relacionados a dores nos ossos na idade adulta. Casos graves podem resultar em complicações potencialmente fatais na primeira infância e na infância. Não há uma cura clara para o transtorno, mas uma combinação de cirurgia, fisioterapia e medicamentos pode ajudar muitas pessoas com hipofosfatasia a controlar bem suas condições e desfrutar de estilos de vida ativos.
Ossos e dentes ganham sua dureza por meio de um processo chamado mineralização, que começa no útero e continua ao longo da vida da pessoa. Uma enzima chamada fosfatase alcalina normalmente dirige o processo de mineralização, permitindo que o cálcio, os fosfatos e outras substâncias duras sejam usados na formação dos ossos. Pessoas que sofrem de hipofosfatasia não produzem enzimas de fosfatase alcalina funcionais suficientes para facilitar a mineralização normal. As formas mais brandas da doença têm um padrão de herança autossômico dominante, que requer apenas que um dos pais carregue uma cópia defeituosa do gene que codifica a produção de fosfatase alcalina. A hipofosfatasia grave geralmente ocorre quando ambos os pais são portadores do gene mutado.
A hipofosfatasia que está presente ao nascimento é geralmente caracterizada por sérias dificuldades respiratórias e alimentares e defeitos esqueléticos óbvios. O tórax pode estar afundado e os braços e pernas costumam ser muito mais curtos do que o normal. Em casos menos graves, os sintomas de hipofosfatasia podem aparecer apenas mais tarde na infância. Uma criança pode perder os dentes de leite em tenra idade, ter pernas e pulsos arqueados e problemas respiratórios frequentes devido à fragilidade dos ossos do peito. Os sintomas que não se desenvolvem até a idade adulta são geralmente mais leves e podem incluir maior suscetibilidade a fraturas de pés e pernas, perda precoce de dentes adultos e artrite em várias articulações do corpo.
O tratamento da hipofosfatasia depende da gravidade dos sintomas. Bebês que nascem com complicações potencialmente fatais geralmente precisam ser colocados em ventiladores e outras máquinas de suporte na esperança de prevenir insuficiência pulmonar e cardíaca. Pacientes mais velhos geralmente precisam tomar medicamentos que ajudam os ossos a absorver mais cálcio e outros minerais vitais. Os procedimentos cirúrgicos podem ser considerados para reforçar os ossos com hastes de metal e parafusos. Além disso, as sessões de fisioterapia podem ajudar pacientes adultos a aumentar a força muscular e reduzir as chances de sofrer fraturas ósseas.