A homocistinúria, também chamada de deficiência de cistationina beta-sintase, é uma doença hereditária geneticamente que causa o metabolismo disfuncional de um aminoácido chamado metionina. As crianças nascidas com este distúrbio correm o risco de deficiência intelectual, convulsões e trombose se não forem diagnosticadas e tratadas rapidamente. Não há cura para a homocistinúria, mas o tratamento precoce pode prevenir o desenvolvimento do pior dos sintomas.
A homocistinúria é herdada de forma autossômica. Isso significa que os genes envolvidos no desenvolvimento da doença não estão localizados nos cromossomos sexuais. Além disso, o distúrbio é recessivo, o que significa que, para uma criança nascer com o distúrbio, os pais devem ser portadores e passar adiante uma cópia defeituosa do gene. O transtorno é raro, com uma frequência global de aproximadamente 1 em 344,000.
A deficiência de beta-sintase de cistationina é um distúrbio multissistêmico, o que significa que afeta muitos sistemas corporais diferentes. Pessoas com esse transtorno não conseguem metabolizar a metionina adequadamente. Isso leva ao acúmulo de uma proteína chamada homocisteína, que danifica as fibras elásticas e de colágeno de muitos tipos de músculos e é tóxica no tecido cerebral. Pessoas com o transtorno têm uma expectativa de vida reduzida, principalmente se o diagnóstico não for feito no início da vida.
Os sintomas de homocistinúria são aparentes no sistema nervoso central e no sistema cardiovascular, bem como nos músculos e tecido conjuntivo. Os possíveis sintomas do distúrbio incluem deficiência intelectual, risco aumentado de trombose, risco aumentado de distúrbios psiquiátricos, convulsões, glaucoma, miopia, atrofia dos músculos oculares e edema arterial. As crianças nascidas com o transtorno também tendem a compartilhar certas características físicas, incluindo membros longos, joelhos dobrados e pés arqueados.
A homocistinúria não tem cura, mas pode ser tratada com uma dieta adequada e certos tipos de medicamentos. Cerca de 50% das pessoas com o transtorno podem ser tratadas de forma eficaz com altas doses regulares de vitamina B6 e não precisam de nenhum tratamento adicional. Pessoas que não respondem positivamente a este tratamento podem precisar seguir uma dieta especial. A dieta recomendada é pobre em proteínas e particularmente pobre em metionina e alguns outros aminoácidos. Essa dieta ajuda a reduzir a taxa de acúmulo de homocisteína no corpo.
A dieta com baixo teor de metionina deve ser usada em conjunto com um medicamento chamado betaína, que converte a homocisteína em metionina. Isso reduz ainda mais a taxa de acúmulo de homocisteína, permitindo que a metionina seja incorporada às reservas de proteína do corpo. O medicamento converte constantemente pequenas quantidades de homocisteína em metionina, mas não consegue acompanhar o ritmo acelerado de produção de homocisteína; portanto, o medicamento deve ser usado em conjunto com a dieta com baixo teor de metionina. O medicamento e a dieta juntos podem prevenir os níveis tóxicos de acúmulo de homocisteína e prevenir o desenvolvimento de sintomas da doença.