Paquioníquia congênita é uma doença genética da pele que envolve alterações nos genes que produzem a queratina, uma proteína-chave da pele, do cabelo e das unhas. Pacientes com essa condição apresentam sintomas como unhas grossas e deformadas, bem como bolhas e calosidades na pele, principalmente nas mãos e nos pés. O tratamento envolve o controle de surtos de problemas de pele para manter o paciente confortável. Em 2011, nenhuma cura estava disponível para a paquioníquia congênita, mas os pesquisadores estavam trabalhando em uma técnica chamada silenciamento de genes, em que o gene com defeito poderia ser desligado para impedi-lo de se expressar.
As pessoas podem desenvolver essa condição de duas maneiras. O primeiro é por herança. A paquioníquia congênita é dominante e, se um dos pais a tiver, a criança também pode manifestar a doença. Também é possível que ocorram mutações espontâneas, fazendo com que a condição apareça em uma família pela primeira vez. A condição do paciente pode ser dividida em dois tipos, dependendo da gravidade.
Nos casos mais graves de paquioníquia congênita tipo I, os pacientes podem apresentar uma variedade de sintomas, incluindo dentes natais, onde os dentes estão presentes no nascimento. Placas brancas podem aparecer na boca, junto com rachaduras e descamação ao redor das bordas da boca. A transpiração excessiva, especialmente nas mãos e nos pés, é outro sintoma. As unhas espessadas podem desenvolver padrões de crescimento incomuns e a pele do paciente pode explodir com bolhas, escamas e manchas calosas. Os pacientes do tipo II apresentam sintomas menos graves.
Diversas técnicas podem ser úteis para o manejo da paquioníquia congênita. Aparar e lixar as unhas regularmente pode ajudá-las a manter uma forma mais normal, mantendo os pacientes confortáveis. Se as unhas não forem cuidadas, o paciente pode ter problemas para realizar as tarefas diárias e também pode atrair atenção indesejada, pois as unhas podem ser curvas, muito grossas e com aparência escamosa. A pele pode ser tratada com ferramentas de polimento, bem como hidratantes e outras preparações para suavizar a pele e uniformizar sua textura. Isso é especialmente importante nos pés, pois as feridas da paquioníquia congênita podem dificultar a marcha.
Pessoas com essa condição que estão preocupadas em passá-la para crianças podem discutir as opções com um conselheiro genético. É possível que as crianças herdem uma forma menos grave, dependendo da mistura de genes envolvidos, ou que uma criança não herde a doença. O uso de reprodução assistida e triagem genética pode permitir que os pais identifiquem genes deletérios em embriões antes da implantação, selecionando embriões saudáveis e não usando os outros.