A terapia de reposição enzimática é um tipo de tratamento para uma variedade de doenças. O nome é bastante claro: as enzimas são introduzidas no corpo artificialmente para compensar alguma deficiência. A terapia de reposição enzimática é usada como tratamento para a doença de Gaucher, doença de Fabry, doença de armazenamento de glicogênio tipo II, fibrose cística e outras. Normalmente, enzimas frescas devem ser injetadas regularmente para que a terapia funcione.
Uma enzima é uma proteína usada pelo corpo para catalisar, ou tornar possível, uma reação química específica. As enzimas têm um ou mais sítios de ligação que são configurados para receber um certo tipo de molécula e realizar algum tipo de operação nela. Por exemplo, existem muitas enzimas diferentes na saliva que são estruturadas de forma que podem quebrar os alimentos.
Se o corpo não possui o suficiente de um certo tipo de enzima, a reação pela qual essa enzima é responsável pode não ocorrer em uma taxa apropriada. A forma mais comum de ocorrer uma deficiência enzimática é por meio de uma mutação genética. Algumas mutações genéticas, embora não todas, podem alterar a estrutura da proteína que está sendo expressa a partir do gene mutado. Se isso ocorrer, o corpo pode estar produzindo uma enzima, mas não aquela que causa a reação necessária. É aqui que entra a terapia de reposição enzimática.
A terapia de reposição enzimática geralmente introduz aproximadamente a mesma enzima que falta no corpo do lado de fora. Por exemplo, a doença de Gaucher é causada por uma deficiência de glicocerebrosidase, uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo do corpo. A doença pode ser tratada com injeções de imiglucerase, um análogo sintético produzido pela Genzyme.
Um segundo tipo de terapia de reposição enzimática introduz enzimas que se tornaram deficientes por algum outro motivo. A fibrose cística é causada pela falha do corpo em produzir uma proteína específica que é crucial para o funcionamento das membranas celulares. A doença não pode ser curada simplesmente injetando essa proteína no corpo; não funcionaria corretamente.
A terapia de reposição enzimática, entretanto, pode corrigir um sintoma de fibrose cística. A doença causa problemas nos dutos pancreáticos, que impedem que as enzimas entrem no trato gastrointestinal para digerir os alimentos. A terapia de reposição enzimática pode introduzir uma variedade de enzimas digestivas para corrigir esse problema secundário.
A terapia de reposição enzimática é um tipo relativamente novo de tratamento. À medida que mais é descoberto sobre o genoma e sobre a função celular das proteínas, é provável que surjam novas formas de terapia de reposição enzimática. Esse tratamento é caro, porém, uma vez que requer a síntese externa de proteínas e é necessariamente contínuo. No curso natural das operações, as proteínas se degradam e são reproduzidas. Normalmente, essa degradação ajuda o organismo a se autorregular, mas para a terapia de reposição enzimática, a implicação é que novas injeções da enzima são necessárias quase todas as semanas.