A Transtiretina é uma proteína produzida no fígado com o objetivo de transportar compostos químicos usados no metabolismo celular em todo o corpo. Faz parte de uma classe de proteínas conhecida como alfa globulinas e costumava ser chamada de pré-albumina. O gene responsável pela codificação desta proteína está localizado no 18º cromossomo e é conhecido como gene TTR. Mutações nesse gene podem levar a problemas de saúde, pois forçam o fígado a produzir uma versão variante da transtiretina.
Dois transtornos diferentes são transportados pela transtirretina: o retinol e um hormônio da tireóide chamado tiroxina. As células do corpo usam esses produtos no metabolismo. Em indivíduos saudáveis, a produção de transtirretina tende a permanecer bastante constante, exceto quando as pessoas experimentam inflamação e desnutrição, as quais podem causar a queda dos níveis. Os níveis sanguíneos de transtirretina podem ser verificados em laboratório e podem ser usados em testes de diagnóstico de pacientes com suspeita de problemas de saúde.
Quando o gene TTR é mutado, as pessoas podem desenvolver uma condição chamada amiloidose, onde depósitos de proteínas se acumulam no corpo. Em indivíduos saudáveis, proteínas como transtiretina são decompostas e recicladas pelo organismo, sem chance de se acumularem. Quando a proteína é mutada, no entanto, o corpo pode ter dificuldade em processá-la e as placas podem começar a se formar em vários órgãos e no sistema nervoso periférico. A amiloidose é uma doença genética e não pode ser curada, mas o transplante de fígado pode ser benéfico para alguns pacientes, fornecendo ao paciente um fígado que deixará de produzir a proteína defeituosa.
A deposição de placas amilóides também está associada a algumas condições, como a doença de Alzheimer. A Transtiretina pode atravessar facilmente o corpo do sangue no cérebro e viaja no líquido cefalorraquidiano, bem como no sangue. Em pessoas com distúrbios que levam ao acúmulo dessa proteína, ela pode criar lesões cerebrais que levam a prejuízos cognitivos. Às vezes, essas lesões são visíveis em estudos de imagem médica e, em outros casos, só podem ser identificadas durante a autópsia.
Pessoas com histórico familiar de condições que envolvem o gene TTR podem querer estar cientes de que seus corpos podem estar produzindo uma versão mutada da transtiretina e, portanto, podem estar em risco de desenvolver a doença. Avaliações clínicas regulares podem ser usadas para verificar se há sinais precoces de danos nos nervos e órgãos, permitindo que os médicos intervenham o mais rápido possível em pacientes que não produzem uma versão normal da proteína.