A Transtiretina ? uma prote?na produzida no f?gado com o objetivo de transportar compostos qu?micos usados ??no metabolismo celular em todo o corpo. Faz parte de uma classe de prote?nas conhecida como alfa globulinas e costumava ser chamada de pr?-albumina. O gene respons?vel pela codifica??o desta prote?na est? localizado no 18? cromossomo e ? conhecido como gene TTR. Muta??es nesse gene podem levar a problemas de sa?de, pois for?am o f?gado a produzir uma vers?o variante da transtiretina.
Dois transtornos diferentes s?o transportados pela transtirretina: o retinol e um horm?nio da tire?ide chamado tiroxina. As c?lulas do corpo usam esses produtos no metabolismo. Em indiv?duos saud?veis, a produ??o de transtirretina tende a permanecer bastante constante, exceto quando as pessoas experimentam inflama??o e desnutri??o, as quais podem causar a queda dos n?veis. Os n?veis sangu?neos de transtirretina podem ser verificados em laborat?rio e podem ser usados ??em testes de diagn?stico de pacientes com suspeita de problemas de sa?de.
Quando o gene TTR ? mutado, as pessoas podem desenvolver uma condi??o chamada amiloidose, onde dep?sitos de prote?nas se acumulam no corpo. Em indiv?duos saud?veis, prote?nas como transtiretina s?o decompostas e recicladas pelo organismo, sem chance de se acumularem. Quando a prote?na ? mutada, no entanto, o corpo pode ter dificuldade em process?-la e as placas podem come?ar a se formar em v?rios ?rg?os e no sistema nervoso perif?rico. A amiloidose ? uma doen?a gen?tica e n?o pode ser curada, mas o transplante de f?gado pode ser ben?fico para alguns pacientes, fornecendo ao paciente um f?gado que deixar? de produzir a prote?na defeituosa.
A deposi??o de placas amil?ides tamb?m est? associada a algumas condi??es, como a doen?a de Alzheimer. A Transtiretina pode atravessar facilmente o corpo do sangue no c?rebro e viaja no l?quido cefalorraquidiano, bem como no sangue. Em pessoas com dist?rbios que levam ao ac?mulo dessa prote?na, ela pode criar les?es cerebrais que levam a preju?zos cognitivos. ?s vezes, essas les?es s?o vis?veis em estudos de imagem m?dica e, em outros casos, s? podem ser identificadas durante a aut?psia.
Pessoas com hist?rico familiar de condi??es que envolvem o gene TTR podem querer estar cientes de que seus corpos podem estar produzindo uma vers?o mutada da transtiretina e, portanto, podem estar em risco de desenvolver a doen?a. Avalia??es cl?nicas regulares podem ser usadas para verificar se h? sinais precoces de danos nos nervos e ?rg?os, permitindo que os m?dicos intervenham o mais r?pido poss?vel em pacientes que n?o produzem uma vers?o normal da prote?na.