A trissomia 15 é uma doença genética causada pela presença de um terceiro cromossomo extra nas células diplóides em desenvolvimento, que normalmente contêm apenas dois cromossomos. A posse de um cromossomo extra causa distúrbios do desenvolvimento, defeitos anatômicos e, às vezes, morte. Existem várias síndromes clínicas que são distúrbios de trissomia, mas a trissomia 15 é especificamente causada pelo cromossomo adicional presente no 15º grupo dos 23 cromossomos que compõem o ácido desoxirribonucléico (DNA) humano. A trissomia 15 é considerada relativamente rara, mas é difícil determinar quantos bebês nasceriam com a doença porque a maioria dos fetos com o cromossomo extra associado abortam no primeiro trimestre. Para gestações que progridem para o parto, duas formas de síndrome da trissomia 15 estão geralmente presentes nas crianças nascidas: síndrome de Prader-Willi (PWS) e síndrome de Angelman (AS).
Durante a concepção normal, o feto herda uma cópia de cada cromossomo de sua mãe e de seu pai. Nas síndromes de trissomia, ocorre um processo de dissomia uniparental, que ocorre quando duas cópias de um cromossomo vêm de um dos pais. Este cromossomo extra torna-se o terceiro cromossomo encontrado na trissomia 15. Quando uma criança possui uma cópia extra do cromossomo de seu pai, ela desenvolve SA, e se o cromossomo é de sua mãe, ela desenvolve PWS. O aborto ocorre se o feto herda cópias duplas de ambos os pais.
Os bebês que nascem com a síndrome de Prader-Willi têm dificuldade para ganhar peso e crescer normalmente. Desde o nascimento, os bebês com PS tendem a ter músculos fracos, conhecidos como hipotonia, que tornam difícil beber da mamadeira. Às vezes, tubos de alimentação ou outras técnicas especiais de alimentação são usados para garantir que o bebê receba nutrição adequada. À medida que a criança cresce, ela geralmente exibe múltiplos atrasos no desenvolvimento e alguns desenvolvem um sintoma exclusivo da forma de trissomia 15 do PWS, hiperfagia. A hiperfagia é uma condição que leva à fome excessiva e, por sua vez, à obesidade. Se o peso for controlado e o suporte adequado for estabelecido, é relatado que os indivíduos com PWS podem levar uma vida plena.
Bebês nascidos com a síndrome de Angelman apresentam alguns dos mesmos atrasos de desenvolvimento que aqueles com Prader-Willi. Com SA, no entanto, às vezes há mais sintomas presentes que estão relacionados ao andar e ao equilíbrio. Muitas pessoas com SA precisarão de cuidados durante toda a vida para poderem manter o ambulatório. Como bebês e crianças pequenas, as crianças com SA parecem hiperativas e podem parecer desconfortáveis em situações sociais. A pesquisa mostra que, com terapia persistente e modificação de comportamento, esses comportamentos podem ser diminuídos ou mesmo eliminados.