Um receptor de rianodina forma um caminho dentro de uma célula biológica através da qual os íons de cálcio podem passar. Pode ser encontrada no retículo sarcoplasmático das células do músculo esquelético. O cálcio é armazenado nessa estrutura e permanece lá enquanto os músculos estão em repouso. A contração das fibras e tecidos musculares é controlada pela liberação de cálcio, que é disperso pelo receptor quando necessário para induzir a contração muscular. Mutações genéticas do receptor de rianodina podem levar a condições e doenças graves.
Quatro blocos de construção moleculares chamados monômeros se combinam em uma sequência para formar um receptor de rianodina. Também é incorporado um terminal que suporta a ligação de proteínas que controlam a abertura e o fechamento do poro do receptor. Uma proteína chamada calstabin2 mantém o canal estável quando fechado. O segmento de poros do receptor funciona como um filtro para canalizar os íons de cálcio através de uma membrana.
O fluxo constante de íons cálcio permite que os músculos se contraiam e funcionem adequadamente. Os canais de liberação de cálcio do receptor de rianodina têm terminais que se projetam no citoplasma celular. Várias outras estruturas subcelulares também ajudam a apoiar o transporte de cálcio. Uma série de funções celulares, como o acoplamento excitação-contração, que ocorre no músculo esquelético e cardíaco, é regulada pelos canais de cálcio. Os processos que orientam os sinais elétricos no sistema nervoso também são regulados dessa maneira.
Regulado pelo gene do receptor 1 de rianodina, o receptor é crucial para o movimento muscular e a mobilidade geral. Também é encontrado no músculo liso, no cérebro, na glândula adrenal e nos órgãos reprodutivos. Existem também algumas quantidades do receptor de rianodina no estômago, pulmões, timo e diafragma. Mutações no gene receptor podem causar falta de fluxo de cálcio, o que pode interferir na forma como os músculos se contraem. O vazamento dos canais de cálcio pode esgotar a quantidade de íons na célula, levando a uma condição chamada doença central do núcleo.
Uma mutação no gene do receptor de rianodina pode fazer com que a proteína seja muito curta. A fraqueza muscular resulta em uma condição conhecida como desproporção do tipo de fibra congênita. Outro tipo de mutação distorce a forma do canal de cálcio, dificultando a contração dos músculos, permitindo o desenvolvimento de doenças multiminicore. Se muitos íons de cálcio forem liberados na célula, pode resultar em hipertermia maligna, levando a contrações e rigidez musculares anormais, geração de calor e superprodução de ácido.