A miopatia metabólica é um distúrbio genético que interfere nos complexos processos metabólicos que fornecem aos músculos energia para funcionar. Alguns exemplos incluem deficiência de lactato desidrogenase, deficiência de enzima desramificadora e deficiência de carnitina. Essas condições causam dores musculares e fraqueza após episódios relativamente curtos de exercícios e também podem predispor os pacientes ao risco de problemas como doenças cardiovasculares e reações adversas à anestesia.
Em alguns casos, uma miopatia metabólica é o resultado de uma mutação espontânea nos genes de um dos pais do paciente. Outros casos envolvem genes herdados, às vezes traços recessivos que os pais podem não saber antes da gravidez. O diagnóstico de uma miopatia metabólica pode ser um processo complexo. Essas condições às vezes são confundidas com distrofias musculares ou outros distúrbios, e testes e avaliações extensivos podem ser necessários para identificar o problema e determinar qual deficiência enzimática está envolvida.
O corpo depende de uma série de reações químicas para transformar nutrientes em energia que os músculos podem usar para obter energia. Uma deficiência em qualquer uma das enzimas envolvidas neste processo pode limitar a quantidade de energia disponível para os músculos; em uma miopatia metabólica, os músculos podem não ser capazes de armazenar glicogênio, por exemplo. Quando o paciente começa a exigir força dos músculos, eles rapidamente ficam sem recursos e podem começar a ter cãibras e apreensão.
Essas condições não são curáveis porque envolvem um problema genético fundamental que está além do reparo. Eles podem ser gerenciados, no entanto. Mudar a dieta e os hábitos de exercícios de um paciente pode resolver o problema. Os pacientes podem precisar evitar atividades específicas que possam distender seus músculos e pode achar útil comer ou evitar certos alimentos para apoiar as funções metabólicas. O paciente precisará de monitoramento por toda a vida para tratar o distúrbio.
Pessoas com miopatia metabólica ou história familiar desse problema podem querer discutir o assunto com um conselheiro genético se quiserem ter filhos. Os riscos de transmissão da doença podem variar, dependendo da natureza da doença e da composição genética dos pais. Organizações dedicadas a várias miopatias musculares podem fornecer conselhos e informações, bem como acesso a ensaios clínicos e outros recursos que os pacientes e suas famílias podem considerar úteis. Os grupos de apoio também podem oferecer assistência aos pais preocupados com os riscos genéticos que desejam uma chance de interagir com pessoas que têm esses distúrbios, para que possam aprender mais sobre o que esperar.