O teste genético para câncer de mama envolve o exame de uma amostra de sangue em busca de evidências de certas mutações genéticas que aumentam a chance de um indivíduo desenvolver câncer de mama e de ovário. Geralmente, o teste genético para câncer de mama é realizado apenas naquelas que, com base na história pessoal ou familiar, têm um risco elevado de desenvolver esses tipos de câncer. O processo de teste pode ser extremamente emocional, e aqueles que estão sendo testados geralmente devem consultar um conselheiro genético antes do teste e depois que os resultados estiverem disponíveis.
Em células normais, dois genes, conhecidos como BRCA1 e BRCA2, promovem a saúde celular ao desencorajar o crescimento anormal. Os pesquisadores descobriram que quando os genes BRCA1 ou BRCA2 sofrem mutação, eles podem perder a capacidade de manter o crescimento celular anormal sob controle. Indivíduos com mutações BRCA1 ou BRCA2 enfrentam um risco maior de desenvolver câncer de mama e de ovário do que o público em geral. Como essas mutações são hereditárias, esse risco pode ser transmitido de pais para filhos.
O objetivo do teste genético para câncer de mama é determinar se um indivíduo possui uma mutação BRCA1 ou BRCA2. Confirmar ou descartar a presença dessas mutações fornece informações valiosas sobre as chances de alguém desenvolver câncer. Se as mutações forem identificadas, o indivíduo testado pode desenvolver um plano para minimizar o risco de câncer tanto quanto possível. Por meio de testes, ela também pode descobrir se pode transmitir uma mutação BRCA1 ou BRCA2 para seus filhos.
Passar pelo processo de teste genético para câncer de mama pode ser muito emocional. Resultados positivos podem levar à depressão, raiva, ansiedade e muitas outras complicações tanto no indivíduo testado quanto em seus entes queridos. Mesmo um resultado negativo pode não deixar todos os indivíduos testados se sentindo totalmente seguros. Em grande parte devido à sua natureza emocionalmente difícil, o teste geralmente é realizado apenas em pessoas que têm histórico pessoal ou familiar de câncer de mama ou de ovário. Além disso, aqueles que estão sendo submetidos ao teste geralmente devem se encontrar com um conselheiro antes do teste para discutir as ramificações potenciais de um resultado positivo ou negativo.
Durante o processo de teste, um médico tira uma amostra de sangue do braço do sujeito. A amostra é então enviada para um laboratório de testes genéticos para análise. Freqüentemente, leva várias semanas ou até meses para receber os resultados.
Uma vez que os resultados do teste estejam disponíveis, o indivíduo testado geralmente deve se encontrar com seu conselheiro genético mais uma vez. Nesse momento, o conselheiro oferecerá apoio emocional e a ajudará a interpretar o significado pessoal dos resultados do teste. Se o teste revelar uma mutação BRCA1 ou BRCA2, o conselheiro ajudará o indivíduo testado a explorar opções como fazer exames de câncer frequentes, tomar medicamentos preventivos ou remover o tecido mamário.