As principais causas da anemia falciforme (AF), também conhecida como doença falciforme (SCD), são em grande parte devido a uma mutação genética na hemoglobina do corpo, especificamente no cromossomo 11. Outras causas da anemia falciforme envolvem a herança genética da doença . Os filhos de dois indivíduos com SCA geralmente nascem com a doença, enquanto aqueles com um dos pais sofrendo de SCA normalmente não apresentam nenhum sintoma notável. As causas da anemia falciforme também estão relacionadas a problemas no sangue, como desidratação, baixos níveis de oxigênio e aumento da acidez.
As causas da anemia falciforme podem ser atribuídas a uma mutação na hemoglobina, o composto rico em ferro que dá ao sangue sua coloração vermelha. Em circunstâncias normais, os glóbulos vermelhos são em forma de disco e cheios como resultado da presença de ácido glutâmico. A mutação que causa a SCA ocorre no gene da beta-globina, que, por sua vez, faz com que o ácido glutâmico seja substituído por valina. A mudança química faz com que os glóbulos vermelhos se tornem rígidos, pegajosos e deformados, com o formato de uma lua crescente.
As causas genéticas da anemia falciforme são transmitidas à próxima geração por meio de um padrão denominado herança autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem transmitir o gene para a criança herdar a doença. Se apenas um dos pais for portador da mutação, a criança terá o que os pesquisadores chamam de “traço falciforme”.
Indivíduos com o traço falciforme possuem hemoglobina normal e mutada e podem transmitir AF para seus filhos. O traço falciforme não exibe nenhum sintoma fora de uma série de células sanguíneas em forma de foice e é considerado inofensivo para o paciente. A cada gravidez, dois pais com o traço falciforme têm 25% de chance de ter um filho saudável, 50% de chance de um filho portador e 25% de chance de ter um filho sem mutação nas células sanguíneas.
As causas da anemia falciforme também estão relacionadas a certas condições físicas. A distorção dos glóbulos vermelhos em indivíduos com a mutação geralmente é desencadeada pelo baixo volume de sangue. Outros fatores contribuintes incluem desidratação, baixos níveis de oxigênio no sangue e aumento da acidez no sangue. Acredita-se que a falcização das células sanguíneas em indivíduos com o traço falciforme também esteja ligada à alta atividade metabólica. As mulheres grávidas são consideradas mais propensas à falcização celular devido ao aumento da atividade no útero e aos desequilíbrios hormonais.