Os aspectos da síndrome do pterígio podem variar de indivíduo para indivíduo, mas geralmente incluem fenda palatina ou lábio, teias de pele cobrindo a articulação posterior do joelho e anormalidades genitais. Outras características possíveis podem incluir dedos do pé ou dedos palmados, as chamadas fossetas labiais ou dobras cutâneas incomuns nas mandíbulas, pálpebras ou dedões dos pés. Esse distúrbio raro é às vezes chamado de síndrome do pterígio poplíteo, ou SPP, bem como síndrome facio-genito-poplíteo. Sabe-se que é causada por uma mutação no gene IRF6. A síndrome de Van der Woude é uma doença intimamente relacionada que resulta de uma mutação diferente do gene IRF6, com alguns dos mesmos sintomas do PPS.
Uma característica comum da síndrome do pterígio é alguma versão de lábio leporino ou fenda palatina. A malformação do lábio pode causar cavidades ou depressões no meio do lábio inferior ou áreas com montículos incomuns em alguma parte do lábio inferior do indivíduo. O palato de um indivíduo, também conhecido como céu da boca, pode conter uma abertura anormal. Alguns indivíduos com síndrome de pterígio não têm um número típico de dentes, uma condição chamada hipodontia. Todos esses problemas físicos podem causar dificuldades no desenvolvimento da linguagem.
A síndrome do pterígio poplíteo recebe esse nome devido ao envolvimento comum da área poplítea atrás do joelho. Os indivíduos com esse distúrbio geralmente apresentam pele com membranas que cresce na parte de trás do joelho e, possivelmente, se estende até o calcanhar da pessoa, tornando difícil andar ou engatinhar sem a remoção cirúrgica das teias. Esta teia de pele também pode ocorrer sobre as unhas grandes e, em alguns casos, também há tecido estranho que conecta parcialmente as mandíbulas ou as pálpebras superior e inferior. Dedos e dedos alados ou fundidos, conhecidos como sindactilia, também são comuns em pessoas com síndrome de pterígio.
A malformação dos órgãos genitais freqüentemente ocorre em conjunto com a síndrome do pterígio. Indivíduos do sexo feminino podem ter lábios externos muito pequenos. É provável que os machos tenham um escroto ou testículos dividido que não desce normalmente, às vezes chamado de criptorquidia.
Uma doença congênita semelhante é chamada de síndrome de Van der Woude. Esse distúrbio também é resultado de mutações no gene IRF6. Indivíduos com a síndrome de Van der Woude também tendem a ter lábio inferior, fenda palatina, lábio leporino ou hipodontia perfurantes.
A síndrome do pterígio é extremamente rara. Algumas estimativas colocam a ocorrência deste distúrbio em cerca de 1 em 300,000 nascimentos. A síndrome de Van der Woude é ligeiramente mais comum, sendo responsável por cerca de XNUMX% dos casos que envolvem fenda labial ou palatina.