La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce le ossa e i tessuti molli; le persone con questa sindrome tendono ad avere difetti scheletrici, oculari e cardiaci. La sindrome non è curabile, ma i problemi fisici che provoca possono essere monitorati e trattati, sia per ridurne la gravità, sia per ridurre i rischi di ulteriori complicanze. Il trattamento per la sindrome di Marfan comprende chirurgia, farmaci e antibiotici profilattici per ridurre i rischi di infezione in determinate circostanze.
La causa della sindrome di Marfan è una mutazione in un gene chiamato fibrillina-1. Quando questo gene è mutato, il corpo non può produrre e riparare adeguatamente i tessuti connettivi. I tessuti connettivi sono presenti in tutto il corpo in organi, vasi e muscoli, quindi le persone con questa sindrome sono colpite in molti modi diversi. In generale, un individuo riceverà un trattamento per i sintomi della sindrome di Marfan non appena emergono. Alcuni sintomi, come i difetti cardiaci, vengono esaminati in tenera età per prevenire gravi complicazioni.
La crescita anormale delle ossa può causare dolori articolari, disturbi del linguaggio e scoliosi. Il dolore articolare è in genere trattato con farmaci, mentre la logopedia è impiegata se necessario per i disturbi del linguaggio. Nel caso della scoliosi, il trattamento più comune è l’uso di un tutore correttivo per aiutare a prevenire il peggioramento della curvatura spinale; nei casi più gravi, la chirurgia può aiutare a raddrizzare la colonna vertebrale. Per alcuni bambini, le deformità ossee possono far crescere il torace in modo concavo, influenzando la respirazione. La chirurgia per correggere la concavità può aiutare il bambino a respirare normalmente.
I problemi agli occhi causati da difetti del tessuto connettivo possono includere miopia grave o distorsione visiva. Alcuni pazienti possono presentare lenti lussate, glaucoma, cataratta e retina distaccata. In alcuni casi, questi problemi possono essere parzialmente corretti con la chirurgia laser, mentre alcuni pazienti possono richiedere un trapianto di cornea per il trattamento della cataratta. Gli esami annuali sono raccomandati come trattamento preventivo per i disturbi oculari correlati alla sindrome di Marfan.
I sintomi più gravi della sindrome coinvolgono il cuore e un potenziale problema è chiamato dilatazione aortica, che si verifica quando l’aorta si ingrandisce. Un’aorta ingrossata può rompersi, causando un alto rischio di morte se non trattata tempestivamente; di conseguenza, la dilatazione aortica viene tipicamente trattata con un intervento chirurgico quando l’allargamento è abbastanza grave. Altri sintomi cardiaci possono includere palpitazioni cardiache, battito cardiaco accelerato, mancanza di respiro e angina, causati dal deterioramento del tessuto connettivo cardiaco. Il trattamento cardiaco per la sindrome di Marfan può includere farmaci per rallentare e stabilizzare la frequenza cardiaca e chirurgia cardiaca se le valvole cardiache diventano troppo danneggiate per funzionare in modo efficace.
A volte, il trattamento per i sintomi della sindrome di Marfan viene effettuato su base profilattica. Ciò significa che il trattamento viene utilizzato come misura preventiva in determinate circostanze specifiche. Un esempio di ciò è l’uso di antibiotici ad ampio spettro prima delle procedure odontoiatriche che possono prevenire lo sviluppo di endocardite, un’infezione cardiaca. Inoltre, le donne con la sindrome vengono monitorate molto attentamente quando rimangono incinte. Ciò è necessario perché i sintomi cardiaci possono peggiorare durante la gravidanza, poiché lo stress eccessivo è posto sul cuore.