La miastenia grave è una malattia in cui il sistema immunitario agisce contro il corpo, causando problemi con la funzione muscolare. Si verifica debolezza muscolare e i muscoli oculari sono solitamente colpiti per primi, portando a ptosi o palpebre cadenti e visione doppia o diplopia. I sintomi della miastenia grave possono diffondersi fino a coinvolgere i muscoli del viso, della bocca e della gola, causando difficoltà a parlare o disartria e difficoltà a deglutire o disfagia. Infine, possono essere colpiti i muscoli degli arti e del torace e, se la malattia è grave, la debolezza dei muscoli respiratori potrebbe ostacolare la respirazione. Questa è nota come crisi miastenica e potrebbe essere necessaria la ventilazione artificiale.
Normalmente, il cervello invia segnali lungo i nervi per far contrarre i muscoli. C’è un piccolo spazio tra l’estremità di un nervo e il muscolo che fornisce, e una sostanza chimica nota come acetilcolina viaggia attraverso il divario e si attacca a recettori speciali sul muscolo, innescando la contrazione. Quando una persona ha la miastenia grave, il corpo produce anticorpi che danneggiano o bloccano i recettori muscolari, impedendo all’acetilcolina di attaccarsi lì. Ciò rende più difficile la contrazione del muscolo e, di conseguenza, la persona avverte i sintomi della miastenia grave derivanti dalla debolezza muscolare.
I sintomi della miastenia grave oculare, che comportano debolezza dei muscoli oculari, sono vissuti da circa il 90% delle persone con la malattia. In una minoranza di casi, i segni e i sintomi della miastenia interesseranno solo gli occhi, causando palpebre cadenti e visione doppia, ma nella maggior parte delle persone la malattia progredisce entro circa tre anni e diventa generalizzata, con debolezza muscolare che si verifica in tutto il corpo. Il coinvolgimento del viso, della bocca e della gola può portare alla perdita dell’espressione facciale e può alterare la voce, rendendola più calma o più nasale.
Difficoltà a masticare e deglutire possono causare soffocamento o rigurgito di cibo e la debolezza del collo può far penzolare la testa. I muscoli delle gambe deboli possono influenzare la deambulazione, causando un’andatura ondeggiante e può essere difficile usare le braccia. Quando la miastenia grave colpisce i muscoli respiratori, possono verificarsi tosse e infezioni al torace.
I sintomi della miastenia grave tendono ad aumentare con l’attività, quando i muscoli vengono usati ripetutamente. In genere, ciò significa che la debolezza muscolare è maggiore alla fine della giornata o subito dopo l’esercizio. Il riposo porta al miglioramento dei sintomi della miastenia grave. La gravità dei sintomi varia ampiamente tra gli individui, ma la malattia tende a progredire nei primi anni.
Per curare la malattia, possono essere utilizzati farmaci per aumentare la quantità di acetilcolina o sopprimere il sistema immunitario. A volte il timo, una ghiandola che produce gli anticorpi che causano la malattia, viene rimosso chirurgicamente. Il trattamento della miastenia grave di solito ha successo e le persone generalmente continuano a condurre una vita normale.