I tipi comuni di malattie muscolari sono i disturbi neuromuscolari come la sclerosi multipla e la miastenia grave e le condizioni che si sviluppano all’interno del muscolo scheletrico stesso, chiamate miopatie. Le malattie neuromuscolari affliggono la comunicazione tra i muscoli ei nervi che ne controllano il movimento, e sono spesso progressive e fatali. Alcune miopatie sono malattie ereditarie, come la distrofia muscolare, che causano una graduale debolezza e perdita del tono muscolare che a volte porta alla paralisi. Gli spasmi muscolari e i crampi non sono tipi specifici di malattia, ma possono essere causati da problemi metabolici o lesioni.
I diversi tipi di malattie muscolari sono classificati in base alla loro origine anatomica, sia nei muscoli, nei nervi che li controllano, sia nel tessuto connettivo circostante. Molte malattie muscolari sono di origine neuromuscolare. Questi possono svilupparsi da problemi alle giunzioni in cui i nervi si uniscono ai muscoli, segnalando normalmente la loro contrazione ogni volta che il corpo si muove. Le patologie possono anche essere causate quando le parti del cervello e del midollo spinale che sovrintendono al movimento muscolare sono danneggiate o altrimenti compromesse, alterando il tono muscolare fino a diventare spastico o rigido. Molte forme di malattia neuromuscolare sono ereditarie, anche se alcune condizioni rare, spesso terminali, come la sclerosi laterale amiotrofica sembrano avere un esordio improvviso.
La miastenia grave è una malattia che si verifica quando il nervo che fornisce un particolare muscolo viene attaccato da un sistema immunitario iperattivo, bloccando i suoi segnali alla giunzione neuromuscolare e causando la perdita del controllo volontario lì. La sclerosi multipla è una malattia del sistema nervoso che distrugge l’isolamento che circonda i nervi, impedendo al cervello di inviare segnali al corpo. Quando i muscoli cessano di ricevere la comunicazione dai nervi, non possono funzionare e si atrofizzano, portando a una perdita di controllo e ad un’eventuale degenerazione.
Alcuni tipi di malattie muscolari frequenti – le miopatie – derivano da cause non neurologiche, come una debolezza ereditaria delle proteine che compongono le fibre muscolari. Affinché avvenga il normale movimento, queste fibre devono rimanere forti ed essere in grado di contrarsi quando il nervo adiacente invia loro un segnale per farlo. Le distrofie muscolari comportano difetti in un gene, con conseguente ridotta produzione di una proteina necessaria per la normale contrazione. Portano alla progressiva perdita del controllo muscolare, causando sintomi che includono debolezza e movimento alterato, e classici problemi facciali come palpebre cadenti e sbavare.
I crampi e gli spasmi muscolari non sono considerati malattie muscolari in sé, ma sono considerati sintomi di disturbi sottostanti o il risultato di una lesione. I crampi, ad esempio, sono contrazioni dolorose e involontarie di un muscolo e spesso colpiscono i quadricipiti della coscia, i muscoli addominali e i polpacci inferiori. A volte sono causati dalla disidratazione o dall’accumulo di acido lattico durante intense esplosioni di attività atletica. Le infezioni batteriche come il tetano causano grave rigidità e blocco dei muscoli.