La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica molto rara che di solito è impossibile da trattare o curare. Quasi tutti i bambini che contraggono la malattia hanno complicazioni fatali prima dei quattro anni e anche i pazienti più anziani che sviluppano sintomi hanno drasticamente ridotto la durata della vita. La maggior parte degli attuali trattamenti Tay-Sachs sono di natura di supporto: sono progettati per alleviare il dolore e altri sintomi e aiutare i pazienti a rimanere il più a loro agio possibile man mano che la malattia peggiora progressivamente. La ricerca genetica e farmaceutica in corso mantiene alcune promesse nella produzione di trattamenti Tay-Sachs efficaci nel prossimo futuro, sebbene siano necessari molti altri studi prima che terapie specifiche siano ritenute sicure. Ci sono prove che suggeriscono che i trapianti di cellule staminali, la sostituzione enzimatica e la terapia genica possono portare a una cura Tay-Sachs affidabile.
I pazienti con Tay-Sachs hanno geni Hex-A difettosi. Non riescono a produrre versioni funzionanti di un tipo specifico di enzima chiamato beta-esosaminidasi A (BHA). Senza BHA, le cellule nervose del cervello e del midollo spinale non sono in grado di abbattere i depositi di grasso noti come gangliosidi, il che porta a un danno neurale progressivo e alla morte cellulare. Poiché non esistono farmaci o terapie comprovati per migliorare il funzionamento del BHA, gli attuali trattamenti Tay-Sachs sono mirati a combattere i vari sintomi causati dalla malattia.
Le convulsioni sono una complicazione abbastanza comune di Tay-Sachs, quindi vengono spesso prescritti farmaci anticonvulsivanti per ridurne la gravità e la frequenza. Altri farmaci possono essere somministrati per combattere problemi di pressione sanguigna, depressione, scarso funzionamento muscolare e infezioni respiratorie. I pazienti che hanno difficoltà di deglutizione e respirazione devono ricevere ossigenoterapia ed essere dotati di tubi gastrici per garantire una corretta alimentazione. Gli adolescenti e gli adulti che sviluppano Tay-Sachs sono spesso programmati per la terapia fisica per aiutarli a mantenere la forza muscolare e imparare a rimanere mobili nonostante le loro disabilità. Nonostante i grandi sforzi per le cure di supporto e il ritardo dell’insorgenza di problemi neurologici, i pazienti alla fine soccombono alla malattia.
Ci sono diverse teorie attualmente allo studio che potrebbero portare a trattamenti Tay-Sachs di successo in futuro. Un’idea sperimentale sostiene che gli enzimi beta-esosaminidasi A difettosi possono essere sostituiti con quelli sani nel sangue di un paziente. La terapia enzimatica sostitutiva è un trattamento ben consolidato per alcune malattie genetiche che colpiscono i polmoni, il cuore o altri organi del corpo, ma Tay-Sachs presenta sfide uniche perché le carenze enzimatiche colpiscono il cervello. Non esiste ancora un modo efficace per far passare enzimi sani attraverso la barriera emato-encefalica.
Altri trattamenti sperimentali Tay-Sachs includono la terapia genica e il trapianto di cellule staminali. La terapia genica prevede l’introduzione di grandi quantità di geni Hex-A funzionanti nel sistema di un paziente nella speranza che il suo DNA li incorpori in modo appropriato. Le cellule staminali raccolte dal midollo osseo del donatore o dal sangue del cordone ombelicale possono anche essere utili per i pazienti Tay-Sachs. Le cellule staminali sane che possono codificare correttamente il gene Hex-A possono essere in grado di aumentare i livelli di enzimi nel cervello. Con i test continui, molti medici sono fiduciosi che un giorno la malattia sarà curabile.