La sindrome di Turner può causare un’ampia varietà di sintomi; alcune delle manifestazioni più evidenti della malattia includono un aspetto fisico caratteristico, con una bassa statura, collo palmato e torace ampio. Le complicanze cardiovascolari della sindrome di Turner possono causare dolore toracico, mancanza di respiro e palpitazioni. Le ovaie non sviluppate possono ostacolare le capacità riproduttive e lo sviluppo sessuale delle donne colpite. Le malformazioni dei reni possono esporre i pazienti a un aumentato rischio di infezione o ostruzione del sistema urinario, causando una serie di sintomi. Altri sintomi della sindrome di Turner si vedono meno comunemente, ma possono includere problemi agli occhi, alle ossa o al sistema gastrointestinale.
Molti dei sintomi della sindrome di Turner sono evidenti nelle caratteristiche fisiche dei pazienti affetti. Gli adulti con questa condizione hanno una bassa statura e spesso soffrono di scarsa crescita per tutta la vita. Altre caratteristiche fisiche tipiche di questi pazienti sono il torace ampio e il collo corto e spesso. Spesso si osserva anche uno scarso sviluppo delle unghie.
La sindrome di Turner può spesso colpire il cuore e le successive anomalie cardiovascolari possono causare una serie di sintomi. Molti pazienti con questa sindrome hanno una condizione chiamata “coartazione dell’aorta” che si traduce in un restringimento dell’aorta, un grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore. I sintomi di questa condizione possono includere mancanza di respiro con l’esercizio, dolore toracico, perdita di coscienza con lo sforzo e mal di testa. Occasionalmente, alcuni pazienti possono sviluppare uno strappo nella parete dell’aorta, causando un improvviso dolore al petto. I pazienti che manifestano questo sintomo dovrebbero andare al pronto soccorso, poiché la condizione potrebbe essere pericolosa per la vita.
Le ovaie non sviluppate possono essere una fonte di alcuni sintomi sessuali e riproduttivi della sindrome di Turner. Senza una produzione sufficiente di estrogeni da parte delle ovaie, alcune donne non riescono a raggiungere la pubertà. Non hanno mai le mestruazioni, non sviluppano il seno e non riescono a sviluppare i peli pubici. Altre donne maturano più pienamente e iniziano le mestruazioni, solo per passare attraverso la menopausa prematura intorno ai 20 anni. I sintomi della menopausa possono includere vampate di calore, sudorazioni notturne e cambiamenti di umore.
Anche i reni possono essere colpiti da questa malattia. Le malformazioni del rene possono includere un rene a forma di U congiunto invece di due reni separati – una condizione chiamata rene a ferro di cavallo – o avere un anormale apporto di sangue al rene. Queste anomalie strutturali aumentano il rischio dei pazienti per l’infezione dei reni o l’ostruzione del flusso di urina attraverso il sistema urinario. I sintomi della sindrome di Turner associati ai reni possono quindi includere febbre, dolore durante la minzione, incapacità di urinare e dolore nella parte bassa della schiena.
Altri sintomi della sindrome di Turner sono meno comuni, ma possono ancora svilupparsi nei pazienti affetti. I pazienti possono avere l’osteoporosi, che può provocare sintomi come dolore osseo. Possono svilupparsi anomalie agli occhi, con conseguente perdita della vista, visione offuscata e daltonismo rosso-verde. I pazienti con la sindrome di Turner sono anche a maggior rischio di celiachia, che è una malattia gastrointestinale che provoca diarrea e dolore addominale.