I bambini con sindrome di Down generalmente mostrano una o più delle diverse caratteristiche fisiche, tra cui nasi piatti, orecchie piccole, basso tono muscolare, articolazioni insolitamente flessibili e occhi obliqui. Alcuni bambini possono avere ulteriori anomalie fisiche, come disturbi cardiaci o di altri organi. Altri problemi e complicazioni possono sorgere man mano che i bambini crescono, ma questi problemi spesso non sono conosciuti o compresi fino a tardi.
Molti bambini con sindrome di Down vengono identificati prima della nascita attraverso l’ecografia e l’amniocentesi. Possono essere notate anomalie nello sviluppo della testa o del viso di un bambino, oppure un’amniocentesi può rivelare un cromosoma in più. Si raccomanda spesso che le donne sopra i 35 anni si sottopongano a test genetici.
Le caratteristiche più comuni e evidenti dei bambini con sindrome di Down sono l’aspetto appiattito dei loro volti e dell’area nasale. I loro nasi sono generalmente piccoli, così come le loro bocche, e le loro lingue sono spesso insolitamente grandi al confronto. Gli occhi possono avere un aspetto più a mandorla o strabico rispetto ad altri bambini.
I bambini con sindrome di Down possono anche mancare di tono muscolare. Questo può essere evidente quasi immediatamente durante il test neonatale iniziale. Questi bambini possono avere difficoltà a muoversi o alzare la testa e le braccia e le gambe possono apparire atrofizzate, allentate o deboli. Molti bambini con sindrome di Down hanno anche un debole riflesso di suzione e, a causa della forma della bocca, l’allattamento o il biberon possono essere più difficili. Gli studi hanno dimostrato che l’allattamento al seno è benefico per i bambini con sindrome di Down perché il movimento di suzione, una volta appreso, aiuta a rafforzare i muscoli della mascella.
Alcuni bambini hanno caratteristiche più pronunciate della sindrome di Down rispetto ad altri. Gli indizi fisici sono generalmente presenti alla nascita, ma sono generalmente necessari ulteriori test per confermare una diagnosi. Alcuni bambini nascono anche con ulteriori anomalie interne, quindi una diagnosi rapida è importante in modo che qualsiasi trattamento possa essere iniziato il prima possibile.
Ci sono alcuni altri tratti che i bambini con sindrome di Down possono possedere, ma questi spesso non vengono scoperti fino a più tardi nel loro sviluppo. Ad esempio, molti bambini con sindrome di down hanno un ritardo mentale da lieve a grave. L’intervento precoce e il trattamento con un consulente e insegnanti di educazione speciale sono spesso cruciali per garantire che ogni bambino si sviluppi al suo pieno potenziale.