Esistono molte forme diverse di distrofia muscolare, una condizione genetica caratterizzata da progressiva debolezza muscolare ed eventuale atrofia muscolare. Riconoscere i sintomi della distrofia muscolare può aiutare le persone a identificare la condizione nelle fasi iniziali, il che può consentire loro maggiori opportunità di trattamento e intervento. Soprattutto nelle famiglie con una storia della malattia, è importante prestare attenzione ai primi segnali di allarme e prendere in considerazione la consulenza genetica per discutere le implicazioni della storia familiare.
In molti pazienti con distrofia muscolare, lo sviluppo della prima infanzia procede normalmente. Tuttavia, quando il bambino inizia a barcollare, iniziano a comparire segni di debolezza muscolare come aumento della fatica, difficoltà a sedersi, difficoltà a camminare, ondeggiare e difficoltà a stare in piedi. Il paziente può anche manifestare segni di distrofia muscolare come cadute frequenti, difficoltà a negoziare cambiamenti di grado o del terreno e anomalie dell’andatura come camminare sulle punte dei piedi.
Con il progredire della distrofia muscolare, il paziente può sviluppare muscoli ingrossati, abbassamento delle palpebre e del viso e difficoltà respiratorie. In alcuni pazienti, i sintomi della distrofia muscolare possono non comparire fino all’adolescenza o all’età adulta e la forma di distrofia muscolare coinvolta è generalmente lieve. Altri pazienti manifestano l’insorgenza dei sintomi in età molto precoce nell’infanzia o nella prima infanzia. Nel tempo, il paziente può perdere la capacità di camminare e sperimentare una grave compromissione delle articolazioni causata da contratture (o accorciamento) nei muscoli che circondano le articolazioni, portando a una ridotta gamma di movimento per il paziente.
Questa condizione è più comunemente osservata nei ragazzi, perché è un tratto legato all’X. I tratti legati all’X si manifestano nei ragazzi perché ereditano una copia di un gene difettoso nel loro cromosoma X e il cromosoma Y non ha il materiale genetico per bilanciare il gene difettoso. Le donne possono essere portatrici di distrofia muscolare, ma spesso non sviluppano la condizione perché hanno bisogno di due cromosomi X difettosi. Alcune donne sviluppano sintomi lievi di distrofia muscolare quando sono portatrici, a seconda della forma che portano.
Se i sintomi della distrofia muscolare vengono identificati in un bambino, un medico può utilizzare un test della creatinchinasi del sangue come strumento diagnostico precoce. Se il test rivela anomalie, il medico può raccomandare test genetici per determinare quale forma di distrofia muscolare è coinvolta, utilizzando queste informazioni per sviluppare raccomandazioni terapeutiche e un piano a lungo termine per il paziente. Un trattamento appropriato può migliorare radicalmente la qualità della vita e l’indipendenza del paziente, oltre ad aumentare potenzialmente la durata della vita del paziente.