Esistono molte forme diverse di distrofia muscolare, una condizione genetica caratterizzata da progressiva debolezza muscolare ed eventuale atrofia muscolare. Riconoscere i sintomi della distrofia muscolare pu? aiutare le persone a identificare la condizione nelle fasi iniziali, il che pu? consentire loro maggiori opportunit? di trattamento e intervento. Soprattutto nelle famiglie con una storia della malattia, ? importante prestare attenzione ai primi segnali di allarme e prendere in considerazione la consulenza genetica per discutere le implicazioni della storia familiare.
In molti pazienti con distrofia muscolare, lo sviluppo della prima infanzia procede normalmente. Tuttavia, quando il bambino inizia a barcollare, iniziano a comparire segni di debolezza muscolare come aumento della fatica, difficolt? a sedersi, difficolt? a camminare, ondeggiare e difficolt? a stare in piedi. Il paziente pu? anche manifestare segni di distrofia muscolare come cadute frequenti, difficolt? a negoziare cambiamenti di grado o del terreno e anomalie dell’andatura come camminare sulle punte dei piedi.
Con il progredire della distrofia muscolare, il paziente pu? sviluppare muscoli ingrossati, abbassamento delle palpebre e del viso e difficolt? respiratorie. In alcuni pazienti, i sintomi della distrofia muscolare possono non comparire fino all’adolescenza o all’et? adulta e la forma di distrofia muscolare coinvolta ? generalmente lieve. Altri pazienti manifestano l’insorgenza dei sintomi in et? molto precoce nell’infanzia o nella prima infanzia. Nel tempo, il paziente pu? perdere la capacit? di camminare e sperimentare una grave compromissione delle articolazioni causata da contratture (o accorciamento) nei muscoli che circondano le articolazioni, portando a una ridotta gamma di movimento per il paziente.
Questa condizione ? pi? comunemente osservata nei ragazzi, perch? ? un tratto legato all’X. I tratti legati all’X si manifestano nei ragazzi perch? ereditano una copia di un gene difettoso nel loro cromosoma X e il cromosoma Y non ha il materiale genetico per bilanciare il gene difettoso. Le donne possono essere portatrici di distrofia muscolare, ma spesso non sviluppano la condizione perch? hanno bisogno di due cromosomi X difettosi. Alcune donne sviluppano sintomi lievi di distrofia muscolare quando sono portatrici, a seconda della forma che portano.
Se i sintomi della distrofia muscolare vengono identificati in un bambino, un medico pu? utilizzare un test della creatinchinasi del sangue come strumento diagnostico precoce. Se il test rivela anomalie, il medico pu? raccomandare test genetici per determinare quale forma di distrofia muscolare ? coinvolta, utilizzando queste informazioni per sviluppare raccomandazioni terapeutiche e un piano a lungo termine per il paziente. Un trattamento appropriato pu? migliorare radicalmente la qualit? della vita e l’indipendenza del paziente, oltre ad aumentare potenzialmente la durata della vita del paziente.