Une desmine est un type de prot?ine impliqu?e dans la stabilisation des structures musculaires. Parfois, le g?ne codant pour la prot?ine a une mutation et produit une prot?ine d?fectueuse. Cela provoque une maladie appel?e myopathie li?e ? la desmine (DRM) qui est une maladie rare mais tr?s grave.
Les filaments interm?diaires sont des fibres r?sistantes et durables constitu?es de prot?ines qui forment un maillage dans le cytoplasme entourant le noyau et s’?tendent jusqu’? la membrane plasmique. Leur fonction principale est de r?sister aux contraintes m?caniques. La desmine est une prot?ine de filament interm?diaire de type III, la classe la plus r?pandue de toutes les prot?ines de filament interm?diaire. On le trouve dans le tissu musculaire squelettique, qui est impliqu? dans le mouvement et le tissu musculaire cardiaque. Ces tissus sont tr?s efficaces pour r?sister ? l’?tirement, car ils sont constitu?s de myofibrilles – de longs fils qui sont combin?s en fibres parall?les.
Un sarcom?re est l’unit? structurelle d’une myofibrille. Ce sont les sarcom?res qui permettent aux cellules de se contracter. Le sarcom?re est travers? par une bande appel?e ligne Z, et les mol?cules de desmine se lient autour de la ligne Z pour la connecter ? la membrane plasmique de la cellule musculaire. Avec cette connexion au sarcom?re, la desmine relie l’appareil de contraction ? un certain nombre de structures cellulaires. Cela maintient la stabilit? de la cellule lorsqu’elle se contracte.
Lorsque le g?ne de la desmine est mut?, il en r?sulte un DRM, ?galement connu sous le nom de desminopathie. En cela, la substance ne peut plus former de filaments de prot?ines et forme plut?t des amas ? travers les cellules. Les sarcom?res ne s’alignent plus et les fibres musculaires se d?sorganisent puis meurent. On pense que cette perturbation affecte d’autres structures de la cellule qui contribuent ?galement ? la disparition des fibres musculaires.
La desminopathie a ?t? d?couverte dans les ann?es 1990. Il peut ?tre transmis g?n?tiquement par les familles, ou des individus peuvent le d?velopper spontan?ment en d?veloppant une nouvelle mutation dans le g?ne de la desmine. Dans de nombreux cas, il n’y a pas d’ant?c?dents familiaux. La maladie est consid?r?e comme tr?s rare, mais il semble y avoir de nombreux cas mal diagnostiqu?s ou mal identifi?s comme une desminopathie.
La faiblesse peut se d?velopper dans la petite enfance ou ? l’?ge adulte, affectant soit les jambes, soit les bras. Il peut ?galement se manifester par une maladie cardiaque. La maladie peut entra?ner une mort subite pr?coce. L’?ge auquel la maladie appara?t et la vitesse ? laquelle elle progresse peuvent d?pendre de la mutation g?n?tique particuli?re et du type de transmission. Il n’y a pas de rem?de, mais les sympt?mes peuvent ?tre trait?s. Des tests g?n?tiques sont maintenant disponibles pour cette maladie.
Il existe d’autres g?nes qui peuvent ?tre impliqu?s dans la desminopathie. Par exemple, il existe un g?ne pour une prot?ine qui interagit avec la desmine appel?e alpha B-cristalline, et sa mutation peut provoquer le d?veloppement d’une desminopathie. D’autres g?nes non identifi?s ont ?galement ?t? li?s ? la maladie.