Un portatore di fibrosi cistica è una persona che ha la mutazione che causa la fibrosi cistica nei suoi geni ma non ha la malattia. Ogni persona ha due geni regolatori transmembrana della fibrosi cistica. Se c’è un normale gene regolatore transmembrana della fibrosi cistica e l’altro è mutato, la persona è un portatore. Una persona i cui geni regolatori transmembrana della fibrosi cistica sono entrambi mutati avrà la fibrosi cistica.
Affinché un bambino nasca con la fibrosi cistica, il bambino deve ereditare un gene mutato da ciascun genitore. Ciò significa che un bambino non può nascere con la fibrosi cistica a meno che entrambi i genitori non siano portatori. Se il bambino eredita solo un gene regolatore transmembrana della fibrosi cistica mutato dalla madre o dal padre, il bambino sarà portatore di fibrosi cistica. Anche se entrambi i genitori sono portatori, il bambino non finirà necessariamente per avere la fibrosi cistica o addirittura essere un portatore di fibrosi cistica perché il bambino potrebbe ereditare l’unico gene normale da entrambi i genitori.
Non ci sono rischi per la salute associati all’essere un portatore di fibrosi cistica. Molte persone passano tutta la vita senza nemmeno sapere di essere portatrici. Le coppie che stanno cercando di concepire o che sono rimaste incinte di recente possono sottoporsi a test genetici tramite saliva o sangue per determinare se uno di loro è un portatore. Poiché esistono molti tipi diversi di mutazioni, alcune rare potrebbero non essere rilevate dal test del portatore. Se entrambi i genitori sono portatori, il feto può essere testato per la malattia mentre è ancora nell’utero, se i genitori lo desiderano.
Chiunque può essere portatore di fibrosi cistica, ma è più comune per i caucasici avere il gene mutato. Le persone di origine asiatica hanno meno probabilità di portare il tratto. Diversi portatori hanno diverse mutazioni, che possono portare a diversi sintomi e livelli di gravità della fibrosi cistica per un bambino nato con la malattia.
I bambini nati con fibrosi cistica richiedono cure mediche speciali, motivo per cui molti genitori scelgono di scoprire se sono portatori di fibrosi cistica prima della nascita. Se entrambi i genitori sono portatori e il bambino ha la fibrosi cistica, i genitori possono prepararsi consultandosi con medici e specialisti per prepararsi al trattamento che il bambino richiederà. Sebbene non esista una cura per la fibrosi cistica, molte persone con la malattia vivono fino ai 40 o 50 anni con cure e farmaci adeguati.