APECED sta per poliendocrinopatia-candidosi-distrofia ectodermica autoimmune. Questa malattia impedisce al sistema immunitario del corpo umano di combattere le infezioni. L’APECED è una malattia geneticamente ereditaria che colpisce finlandesi, ebrei iraniani e sardi più di ogni altra razza. L’APECED può essere identificato dai suoi numerosi sintomi specifici che coinvolgono le ghiandole e la pelle.
Il primo e più diffuso sintomo dell’APECED è l’ipoparatiroidismo. Questo sintomo provoca una diminuzione del livello di calcio nel sangue e provoca formicolio alla punta delle dita, delle labbra e dei piedi. Altri segni di ipoparatiroidismo includono pelle secca, capelli e unghie. Mentre l’ipoparatiroidismo può essere causato da una serie di diversi problemi di salute, è uno dei principali sintomi utilizzati per diagnosticare la presenza di APECED.
Un altro sintomo dell’APECED sono le frequenti infezioni da lieviti. Sebbene questo tipo di infezione sia più comunemente associato alle donne, anche gli uomini con APECED ne sono colpiti. Le infezioni da lieviti possono verificarsi nella zona della bocca e dell’inguine, nonché nella vagina. Molte persone sperimentano di tanto in tanto infezioni da lieviti, ma le infezioni da lieviti ricorrenti sono spesso un sintomo di una malattia autoimmune come l’APECED.
L’insufficienza surrenalica è il terzo sintomo più comune dell’APECED. Le ghiandole surrenali sono sopra i reni. Sono responsabili della produzione di steroidi che regolano gli organi e aiutano il corpo a elaborare sodio e potassio. Una persona che soffre di insufficienza surrenalica può essere afflitta da sete frequente, debolezza e affaticamento muscolare.
Ci sono sintomi specifici che indicano APECED nei bambini. Il sintomo più evidente nei bambini include problemi con molte ghiandole del corpo. Le ghiandole surrenali e sessuali sono colpite da sintomi evidenti che causano problemi fisici come testicoli sottosviluppati e calvizie. Neonati e bambini con APECED possono anche sviluppare frequenti infezioni e infiammazioni della cornea e del bianco dell’occhio. I bambini con APECED avranno anche uno smalto dei denti sottosviluppato che può portare a dolore e frequenti carie.
L’APECED è una malattia geneticamente ereditata e non esiste una cura disponibile a partire dal 2010. L’attuale trattamento per l’APECED prevede il trattamento dei sintomi della malattia. I medici più spesso lavorano con i pazienti per curare le infezioni e sostituire gli ormoni che sono inibiti dalle ghiandole poco funzionanti. Una diagnosi di APECED non è una condanna a morte, ma il trattamento dei sintomi del disturbo è fondamentale per mantenere la qualità della vita. Per questo motivo, la maggior parte delle persone con diagnosi di APECED rimane a stretto contatto con un medico di famiglia o uno specialista.