Una malattia congenita è una condizione medica presente alla nascita. La gravità di un disturbo congenito varia, a seconda della sua natura; per esempio, in alcuni casi, la condizione potrebbe non manifestarsi fino a molto più tardi nella vita, se mai, e altre volte, il disturbo è incompatibile con la vita. Una varietà di cose può causare queste condizioni, con alcune attività specifiche da parte della madre che aumentano notevolmente il rischio di un disturbo congenito.
Molte condizioni congenite sono di natura genetica. I disordini genetici possono essere trasmessi da uno o entrambi i genitori, oppure possono essere causati da errori nella duplicazione dei cromosomi che causano mutazioni genetiche spontanee. Il rischio di problemi genetici è ovviamente aumentato nelle famiglie con una storia di questo disturbo, ed è anche elevato nei genitori più anziani, poiché è più probabile che trasmettano cromosomi duplicati in modo imperfetto. Un disturbo congenito può anche essere causato da problemi con la morfogenesi, il che significa che il problema sorge durante lo sviluppo del feto. L’esposizione alle tossine durante la gravidanza è un importante fattore di rischio per errori nello sviluppo fetale.
Quando un disturbo congenito causa un evidente problema fisico, può essere conosciuto come un’anomalia o una malformazione. Le anomalie sono anormali, ma non necessariamente dannose; crescere un sesto dito, per esempio, è un’anomalia. Le malformazioni, d’altra parte, possono causare problemi. Potresti anche sentire malformazioni congenite indicate come difetti alla nascita.
I disordini genetici possono manifestarsi alla nascita, come nel caso di condizioni caratterizzate da un numero anomalo di cromosomi. In altri casi, i disordini genetici possono manifestarsi più tardi nella vita; a volte le persone vivono totalmente inconsapevoli di tali disturbi fino a quando non si sottopongono a test di routine per qualcos’altro. È anche possibile che un problema congenito assuma la forma di una condizione metabolica o di una malattia.
Le opzioni di trattamento per i disturbi congeniti variano. Anomalie e malformazioni a volte possono essere corrette con la chirurgia, mentre le malattie e alcune condizioni genetiche sono a volte gestibili con i farmaci. Alcuni pazienti possono richiedere cure per tutta la vita per condizioni congenite, alcune delle quali sono associate a un’aspettativa di vita molto bassa.
I genitori non dovrebbero necessariamente incolpare se stessi per i disturbi congeniti, perché molti sono spontanei e imprevedibili. Se una famiglia ha una storia di problemi genetici, potrebbe essere consigliabile eseguire test genetici per cercare geni dannosi. Le madri incinte dovrebbero anche evitare evidenti fattori di rischio come l’esposizione chimica e il fumo durante la gravidanza, mentre seguono una dieta nutriente per promuovere uno sviluppo fetale sano. Un’assistenza prenatale regolare è altamente raccomandata anche per i genitori in attesa, per garantire che i segni di eventuali problemi con la gravidanza vengano rilevati il più rapidamente possibile.