La trisomia 18 è una malattia congenita che deriva da una copia extra del cromosoma 18. Il terzo cromosoma compromette gravemente lo sviluppo degli organi e del cervello nel feto e spesso porta a complicazioni fatali entro le prime settimane di vita. I bambini che sopravvivono all’infanzia sono spesso deformati fisicamente e hanno gravi carenze cognitive. L’obiettivo principale del trattamento per un paziente con trisomia 18 è ridurre il dolore e riparare le anomalie strutturali del cuore e dei polmoni, dando al bambino le migliori possibilità di sopravvivere all’infanzia passata.
I bambini sani nascono con 23 paia di cromosomi, ricevendo un numero uguale da ciascun genitore. Un bambino che soffre di questo disturbo acquisisce una copia aggiuntiva del cromosoma da un genitore, di solito la madre, a causa di un secondo ciclo di meiosi durante le prime fasi dello sviluppo. La trisomia 18 è il secondo difetto cromosomico più comune, sebbene sia molto più raro della trisomia 21, il disturbo responsabile della sindrome di Down. È circa tre volte più probabile che colpisca i feti femminili rispetto ai maschi.
I sintomi che si osservano comunemente in un bambino con trisomia 18 includono una testa più piccola della media, un basso peso alla nascita e una cavità toracica concava. I bambini hanno spesso difetti congeniti che compromettono la loro capacità di nutrirsi e respirare senza assistenza medica. Gli organi interni possono essere spostati o deformati e la maggior parte dei bambini ha un cervello sottosviluppato. È anche comune per un bambino avere mani costantemente serrate, gambe incrociate e piedi dalla forma strana. Ulteriori sintomi fisici variano da paziente a paziente.
Gli ostetrici possono essere in grado di notare i segni della trisomia 18 prima della nascita di un bambino tramite le immagini ad ultrasuoni. Dopo la nascita di un bambino, i test genetici su un campione di pelle o cellule del sangue possono confermare la presenza di un cromosoma in più. Una volta che il disturbo è stato diagnosticato, gli specialisti possono creare un piano di trattamento personalizzato basato sui problemi specifici del bambino. Il bambino potrebbe aver bisogno di ricevere procedure chirurgiche di emergenza per riparare disturbi congeniti del cuore, dei polmoni, dei reni o del tratto gastrointestinale. Lui o lei è spesso dotato di tubi per la respirazione e l’alimentazione e tenuto in ospedale per diversi mesi per un attento monitoraggio.
Un bambino che sopravvive ai primi mesi di vita può essere in grado di tornare a casa con i genitori. Dovrà ricevere controlli regolari durante l’infanzia e assumere farmaci quotidiani per evitare complicazioni potenzialmente fatali. Pochissime persone con il disturbo sopravvivono oltre l’adolescenza e coloro che raggiungono l’età adulta sono gravemente handicappati mentali e fisici, che richiedono attenzione e assistenza costanti nelle attività quotidiane.