L’amiloidosi da transtiretina è una condizione ereditaria che provoca un accumulo di proteine anormali nel corpo chiamate amiloidi. Possono iniziare a interferire con la funzione del sistema nervoso del paziente, causando sintomi progressivi. L’età di esordio può variare dai 20 ai 70 anni, a seconda delle specifiche mutazioni coinvolte, e tende ad essere più precoce nelle persone che provengono da regioni con una lunga storia di malattia, come il Portogallo e il Giappone. Le opzioni di trattamento sono disponibili e tendono ad essere più efficaci se fornite in anticipo.
Questa condizione si verifica a causa di un errore nella codifica di una proteina chiamata transtiretina, normalmente prodotta nel fegato. Normalmente funge da trasportatore per la vitamina A e l’ormone tiroideo e inizia a trasportare i depositi di amiloide al sistema nervoso, dove si accumulano nel tempo. Esistono tre forme di malattia: leptomeningea, periferica e cardiaca. Queste forme prendono il nome dalle diverse aree del corpo che colpiscono.
Nei pazienti con amiloidosi leptomeningea da transtiretina, le amiloidi si accumulano nel sistema nervoso centrale, mentre i pazienti periferici avvertono sintomi nel sistema nervoso periferico come intorpidimento, formicolio e perdita del controllo motorio. Le forme cardiache attaccano il muscolo cardiaco e causano un battito cardiaco irregolare. Alcuni test possono determinare quale forma ha un paziente e identificare le proteine rogue responsabili per saperne di più sulle origini della condizione.
Alcuni farmaci sono disponibili per il trattamento di pazienti con amiloidosi da transtiretina. Un’altra opzione è un trapianto di fegato, soprattutto se fornito in anticipo. Il nuovo fegato non porta il gene difettoso e dovrebbe codificare correttamente la transtiretina. Nei pazienti con amiloidosi esistente, non sarà possibile invertire gli effetti, ma la progressione della malattia potrebbe interrompersi. Altri pazienti possono continuare ad avere problemi, poiché in alcuni casi gli amiloidi possono continuare ad accumularsi senza una proteina di trasporto.
Il gene per questa condizione è dominante. Qualcuno ha solo bisogno di ereditare una copia per esprimerlo e un genitore con la malattia ha una probabilità del 50% di trasmetterlo a un figlio, o una probabilità del 100% se quel genitore porta due copie del gene. I genitori preoccupati per l’amiloidosi da transtiretina possono incontrare un consulente genetico per ottenere maggiori informazioni sulle loro opzioni. Ciò può includere alcuni test per saperne di più sulla loro genetica, in quanto ciò potrebbe fornire utili spunti su come gestire i rischi di malattie genetiche come l’amiloidosi da transtiretina nei bambini.