Las pruebas genéticas prenatales se refieren a someterse a un procedimiento médico que examina el ácido desoxirribonucleico (ADN) de un bebé por nacer en busca de anomalías genéticas que puedan causar un defecto congénito o un trastorno hereditario. Aunque diferentes procedimientos pueden detectar diferentes trastornos, algunos de los trastornos que detectan las pruebas genéticas prenatales incluyen el síndrome de Down y la espina bífida. Dos tipos de procedimientos de pruebas genéticas prenatales son la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS).
La amniocentesis es más segura de realizar aproximadamente entre las semanas 15 y 20 de embarazo. El médico usa una aguja para recolectar una muestra del líquido amniótico que rodea al feto y analiza las células que se encuentran en este líquido para detectar cualquier anomalía. Existen algunos riesgos relacionados con la amniocentesis, como una pequeña posibilidad de aborto espontáneo.
La CVS se realiza antes que la amniocentesis, aproximadamente entre la décima y la decimotercera semana de embarazo. Para este procedimiento, el médico toma una muestra del tejido de la placenta para analizar las células. El médico podría emplear el uso de un catéter o una aguja para recuperar esta muestra. Al igual que la amniocentesis, la CVS conlleva una serie de riesgos, incluida una mayor probabilidad de aborto espontáneo.
Con los riesgos que implica someterse a pruebas genéticas prenatales, hay muchas razones por las que un médico podría recomendar el procedimiento. Por ejemplo, uno o ambos padres pueden tener antecedentes familiares de trastornos hereditarios. O es posible que ya tengan un hijo con un trastorno hereditario, como el síndrome de Down. Otra razón para hacerse la prueba es si la futura madre tiene 35 años o más; esto se debe a que a esta edad, el bebé de una mujer embarazada tiene un mayor riesgo de tener un problema cromosómico.
Si bien un médico puede recomendar pruebas genéticas prenatales, en última instancia, la elección corresponde a la madre. Durante el asesoramiento genético, que a menudo precede a las pruebas genéticas prenatales, el asesor ayuda a la madre a tomar esta decisión. Juntos, el consejero y la madre podrían discutir temas como las razones del procedimiento, así como los riesgos y beneficios de someterse al procedimiento. Además, podrían discutir las opciones que tiene una madre si la prueba muestra resultados positivos para una anomalía genética.
Es importante saber que, aunque las pruebas genéticas prenatales detectan potencialmente anomalías, los resultados positivos no garantizan necesariamente que el feto tenga un trastorno en particular. En cambio, podría significar que el bebé tiene un mayor riesgo de desarrollar el trastorno. Lo contrario es igualmente cierto: los resultados negativos no garantizan que el feto no se desarrolle o tenga un trastorno hereditario.