El síndrome de Kearns-Sayre, o KSS, es un trastorno neuromuscular que generalmente solo afecta a personas menores de 20 años. También se le suele llamar enfermedad neuromuscular oculocraniosomática con fibras rojas rasgadas y generalmente es causado por anomalías que aparecen en el ADN de las mitocondrias. . Algunos de los síntomas más comunes incluyen movimientos oculares limitados, párpados caídos, debilidad del músculo esquelético, bloqueo cardíaco, pérdida de audición y diabetes, por nombrar algunos. Este trastorno generalmente progresa lentamente y, aunque no existe cura, los síntomas generalmente se pueden tratar para que no sean tan graves. El síndrome de Kearns-Sayre probablemente reduce la esperanza de vida, especialmente cuando hay problemas cardíacos graves, pero la morbilidad suele variar según la gravedad de los síntomas.
Uno de los primeros síntomas del síndrome de Kearns-Sayre suele ser el movimiento ocular limitado, que eventualmente empeora hasta que uno o ambos ojos no se pueden mover en absoluto. La ptosis, o párpados caídos, a menudo se establece, junto con retinopatía pigmentaria o pigmentación en la retina que puede reducir la capacidad de ver. Otros síntomas físicos pueden incluir baja estatura, debilidad del músculo esquelético y ataxia, que es una condición caracterizada por dificultad para coordinar los movimientos.
Hay otros síntomas del síndrome de Kearns-Sayre que no son tan obvios, ya que involucran órganos. Por ejemplo, pueden aparecer problemas cardíacos como insuficiencia cardíaca congestiva, además de bradicardia, también llamada bloqueo cardíaco. Por lo tanto, el corazón puede latir demasiado lento, lo que a menudo requiere medicamentos o un marcapasos para ayudar a mejorar tanto la esperanza de vida como la calidad de vida del paciente. Otros síntomas que pueden no ser obvios para otras personas incluyen demencia, diabetes, irregularidad menstrual, convulsiones ocasionales y sordera. Si bien no existe cura para el síndrome de Kearns-Sayre, la mayoría de los médicos pueden tratar cada síntoma de forma individual.
El inicio de este trastorno suele ser lento, ya que los síntomas pueden comenzar a aparecer en un lado del cuerpo y luego progresar al otro lado. La mayoría de los casos aparecen en pacientes antes de los 20 años, pero este es el único patrón notable, ya que este trastorno puede ocurrir en cualquier persona independientemente del sexo o el género. Por lo general, es una mutación espontánea, aunque algunos casos se heredan, por lo que no existe una forma conocida de prevenir esta afección. Este trastorno puede deberse a la eliminación del ADN en las mitocondrias, que son pequeños orgánulos en forma de varillas que existen en cada una de las células eucariotas del cuerpo. Su trabajo es proporcionar energía a cada célula, pero también controlan el crecimiento celular, la muerte celular y el ciclo de las células en general, razón por la cual los trastornos mitocondriales a menudo afectan a tantas partes del cuerpo.