El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético que puede causar varios síntomas diferentes. La afección es el resultado de una deleción o anomalía del cromosoma 22 durante las primeras etapas del desarrollo. Dependiendo del tamaño de la deleción y de los genes que estén comprometidos, los pacientes con síndrome de DiGeorge pueden tener síntomas muy diferentes. La mayoría de los casos, sin embargo, involucran algún grado de supresión del sistema inmunológico, defectos cardíacos y anomalías físicas como labio leporino. El tratamiento puede incluir cirugía para corregir defectos y un tratamiento médico de por vida de los problemas del sistema inmunológico.
La mayoría de los casos de síndrome de DiGeorge surgen espontáneamente debido a un defecto genético aleatorio. Sin embargo, es posible que un portador de un cromosoma 22 mal formado transmita la condición a la descendencia. El cromosoma 22 contiene los genes que, entre otras funciones, promueven el desarrollo de las glándulas tiroides y paratiroides. El síndrome de DiGeorge puede resultar en glándulas ausentes o defectuosas que no pueden producir células T, que son esenciales para el funcionamiento del sistema inmunológico.
Además de debilitar el sistema inmunológico, las variedades graves del síndrome de DiGeorge pueden provocar defectos en el músculo cardíaco, los riñones y la cara. Muchos bebés tienen cabezas pequeñas, orejas cuadradas y labio y paladar hendido. Un bebé puede tener dificultades para alimentarse, oír y ver debido a defectos faciales, y varios bebés afectados sufren de retraso mental. El desarrollo físico y mental suele retrasarse y los niños suelen ser mucho más pequeños y más débiles que sus compañeros.
Un médico que sospecha del síndrome de DiGeorge suele consultar con un equipo de especialistas para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas y los análisis de sangre se utilizan para buscar una deleción del cromosoma 22 y niveles anormalmente bajos de glóbulos blancos. Se realizan radiografías, tomografías computarizadas y otras pruebas de diagnóstico por imágenes para medir la gravedad de los defectos cardíacos. Dado que la afección se puede heredar, generalmente se les pide a los padres que se sometan a pruebas de diagnóstico para detectar defectos en el cromosoma 22.
El tratamiento para el síndrome de DiGeorge depende de los síntomas presentes. Se necesita una cirugía de emergencia si los defectos cardíacos son lo suficientemente graves como para inducir un paro cardíaco. Se pueden realizar cirugías adicionales durante la primera infancia para corregir las deformidades faciales y se pueden recetar suplementos hormonales para compensar el mal funcionamiento de la tiroides. Los audífonos, la terapia del habla y los programas de educación especial son importantes para que muchos niños alcancen su máximo potencial en la escuela. Con atención médica y servicios de salud mental continuos, la mayoría de los pacientes pueden alcanzar una esperanza de vida normal y mantener cierto grado de independencia.