El término general lipidosis describe cualquiera de los más de 30 trastornos metabólicos hereditarios que causan acumulaciones anormales de grasas, aceites o esteroides en los tejidos, como resultado de la incapacidad del cuerpo para descomponer adecuadamente estas sustancias. Algunos pacientes presentan síntomas de trastornos por almacenamiento de lípidos poco después del nacimiento, mientras que otros trastornos pueden no producir síntomas hasta que los individuos alcanzan la edad adulta. Los síntomas también varían según la parte del cuerpo afectada por el trastorno.
En circunstancias normales, al nacer, los individuos producen las enzimas apropiadas necesarias para metabolizar y utilizar diversas sustancias alimenticias. Las personas que nacen con trastornos metabólicos generalmente carecen de la codificación genética responsable de producir cantidades suficientes de enzimas metabolizadoras de lípidos, o las enzimas fabricadas funcionan mal. Los padres portadores de un gen defectuoso generalmente no presentan síntomas del trastorno. Los médicos consideran que las lipidosis son relativamente poco frecuentes, pero algunos de estos trastornos hereditarios aparecen con mayor frecuencia.
Las variaciones de la enfermedad de Gaucher, por ejemplo, afectan a mujeres o hombres en muchas partes del mundo, y los especialistas consideran que el trastorno es una de las formas más comunes de lipidosis. Ambos padres deben ser portadores del gen antes de transmitir la enfermedad a la descendencia. Los síntomas ocurren cuando la grasa anormal se acumula y desplaza las células sanas en los huesos, el hígado, el bazo y el sistema nervioso. Los pacientes generalmente experimentan una amplia gama de síntomas, que incluyen hinchazón abdominal por afectación del hígado y el bazo, retraso en el crecimiento o fracturas del tejido óseo afectado y fatiga por anemia debido a la tendencia a presentar hematomas o sangrar con facilidad. El tratamiento implica alivio sintomático y reemplazo de enzimas.
La investigación sugiere que una de cada 250 personas es portadora del gen de la enfermedad de Tay-Sachs, aunque el trastorno afecta de manera más prominente a las personas de ascendencia judía. Se acumulan cantidades anormales de ácidos grasos en el sistema nervioso de los niños que nacen con esta forma de lipidosis. Los niños afectados por Tay-Sachs se vuelven ciegos, pierden la coordinación física y tienen obstáculos para el desarrollo mental. A medida que avanza la enfermedad, el trastorno causa convulsiones, dificultad para respirar e incapacidad para tragar, lo que finalmente culmina en la muerte. El tratamiento generalmente implica el alivio de los síntomas, aunque la investigación continúa.
La xantomatosis cerebrotendinosa es una lipidosis caracterizada por acumulaciones anormales de colesterol en todo el cuerpo. El trastorno se manifiesta comúnmente con diarrea crónica durante la infancia; cataratas durante la niñez; y la presencia de xantomatosis, o depósitos de colesterol, debajo de la piel y varios otros lugares durante la edad adulta. Los pacientes a menudo experimentan un retraso en el desarrollo mental acompañado de varios síntomas psiquiátricos, junto con espasmos musculares, temblores y actividad convulsiva. El tratamiento implica alivio sintomático y suplementación enzimática, que ayuda a metabolizar el colesterol.