La enfermedad de Batten es una afección poco común que generalmente tiene su origen en la niñez. La condición se conoce por varios nombres diferentes. Si bien el síndrome de Batten es otro nombre comúnmente empleado para la enfermedad de Batten, la afección a menudo se menciona en revistas médicas y otros trabajos académicos como síndrome de Curschmann-Batten-Steinert o enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
El nombre común de la enfermedad de Batten es en honor al Dr. Frederick Batten, un pediatra británico que tomó nota de la afección por primera vez en 1903. La investigación de Batten condujo a la identificación y clasificación de la afección como una enfermedad separada. Sus primeros descubrimientos e investigaciones innovadoras allanaron el camino para que otros investigadores del siglo XX descubrieran más sobre los orígenes y la función de la enfermedad.
Aunque normalmente se entiende que la enfermedad de Batten es una forma de lipfouscinosis ceroide neuronal (NCL) que afecta a los niños, no es inusual que los médicos e investigadores utilicen el término como una forma colectiva de identificar cada tipo de NCL. Básicamente, la afección se produce debido a la acumulación de lipofuscinas en los tejidos del cuerpo. Con el tiempo, estos depósitos adicionales de grasa y proteína en los tejidos del cuerpo pueden interferir con el funcionamiento adecuado del cerebro y otros órganos clave del cuerpo. El resultado es una serie de problemas de salud diferentes que pueden provocar la muerte.
Los síntomas de la presencia de la enfermedad de Batten imitan muchos otros problemas de salud. Los síntomas suelen empezar a aparecer entre los cuatro y los diez años. Algunos de los signos más comunes de la posible presencia de la enfermedad de Batten son problemas de visión, un cambio en la capacidad de aprendizaje y la aptitud, cambios de personalidad, una disminución de la actividad motora que conduce a tropiezos o caídas más frecuentes. El niño también puede comenzar a experimentar convulsiones o episodios de sentirse despersonalizado.
Los tratamientos para la enfermedad de Batten generalmente implican intentar abordar los síntomas y brindar la mayor comodidad posible al paciente. En los últimos años, el uso de la terapia génica ha dado lugar a algunos avances prometedores en el tratamiento. Los experimentos realizados en 2006 con medicamentos derivados de productos de células madre también han mostrado algunos resultados prometedores. Sin embargo, en este momento, no existe una cura conocida para la enfermedad de Batten.