La trombastenia es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo poco común también conocido como enfermedad de Glanzmann o trombastenia de Glanzmann. Un individuo con esta condición médica congénita sufre de sangrado fácil y prolongado, incluso cuando se debe a pequeñas lesiones. Esto se debe a que al individuo afectado le falta cierta proteína que permite que las plaquetas se agreguen; las plaquetas se agrupan para detener el sangrado en un individuo. La trombastenia es una enfermedad de por vida que una persona puede tener de forma leve o grave.
Existe una determinada circunstancia en la que un individuo puede desarrollar trombastenia. Para tener un trastorno autosómico recesivo, una persona recibe un gen autosómico recesivo de cada padre que porta la enfermedad. Cuando el individuo hereda dos de estos genes recesivos, aumenta su riesgo de desarrollar la enfermedad. Aunque la trombastenia es un trastorno hereditario, es posible que los padres y hermanos del individuo afectado no tengan la enfermedad. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual con el trastorno y generalmente se diagnostican en la primera infancia.
Los síntomas comunes de la trombastenia incluyen encías sangrantes, moretones fáciles y hemorragias nasales. Los traumatismos, como la cirugía, también pueden provocar un sangrado excesivo. Además, una mujer con el trastorno puede tener períodos menstruales anormalmente abundantes. Dado que las heridas cotidianas pueden potencialmente causar sangrado prolongado, una persona con el trastorno debe tener cuidado para evitar lesiones. Una pérdida extrema de sangre puede tener resultados negativos y exigir que una persona reciba una transfusión de plaquetas.
Una variedad de factores pueden llevar al diagnóstico de trombastenia. Por ejemplo, una persona puede presentar síntomas asociados con el trastorno que impulsa a un médico a realizar pruebas. Los ejemplos de pruebas incluyen un hemograma completo (CBC), prueba de agregación plaquetaria o tiempo de protrombina (PT). En algunos casos, se puede saber durante el embarazo que los padres tienen el gen recesivo. Cuando este es el caso, es posible descubrir si el feto tiene el trastorno a través de un diagnóstico prenatal.
No existe cura para la trombastenia, pero una persona con el trastorno puede tomar medidas preventivas para evitar o reducir su hemorragia. Por ejemplo, no debe tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como la aspirina y el ibuprofeno, porque pueden provocarle hemorragias durante un período de tiempo más prolongado. Además, una mujer que experimenta períodos menstruales abundantes puede requerir medidas de tratamiento hormonal, como la píldora anticonceptiva oral, para reducir o controlar su pérdida de sangre.