El ácido desoxirribonucleico o ADN contiene la base del código genético. Los genes son secciones de ADN que codifican características particulares de un organismo. No todas las partes del gen son en realidad parte del código genético. Hay secciones de ADN que no codifican nada, que se llaman intrones.
El código genético de un organismo está determinado por la secuencia de nucleótidos que forma su ADN. Los tripletes de nucleótidos codifican aminoácidos específicos, que son los componentes básicos de las proteínas. La secuencia de aminoácidos determina qué proteína debe formarse dentro de una célula. Esto a su vez determina la estructura y función de la célula.
Para que se cree una proteína a partir del ADN, se llevan a cabo dos procesos. Primero, toda la hebra de ADN se transcribe en ARN mensajero o ARNm. En este punto, los intrones, o partes innecesarias de la molécula de ADN, se incluyen en la molécula de ARNm, que se denomina transcripción primaria. Esta molécula de ARNm no es funcional y debe sufrir más cambios antes de que pueda traducirse en una proteína.
Antes de abandonar el núcleo, se eliminan grandes porciones de la transcripción primaria. A menudo, hasta dos tercios de la molécula original se cortan antes de que se produzca una molécula de ARNm funcional. Las secciones del ARNm que sobreviven al proceso de eliminación se denominan exones porque se expresan. Las porciones del gen que corresponden a este ARNm funcional también se denominan exones. Cada sección intermedia de la transcripción primaria que se corta de la molécula, y la región correspondiente del gen, es un intrón.
Eliminar todos y cada uno de los intrones de un gen puede ser una tarea formidable. Algunos genes tienen 50 o más intrones a lo largo de su secuencia. Un solo error puede hacer que el ARNm no sea funcional. Es el trabajo de las pequeñas partículas nucleares de ribonucleoproteína (snRNP) eliminar los intrones de las secuencias genéticas. Al menos cuatro snRNP diferentes juegan un papel en el corte y empalme de los intrones de la transcripción primaria.
Muchos experimentos han demostrado que, aunque se eliminan al principio del proceso, los intrones son necesarios para crear moléculas de ARN funcionales. Los estudios han demostrado que el ARNm transcrito de genes que fueron fabricados artificialmente para carecer de intrones a menudo no salía del núcleo. Otros estudios encontraron que el ARNm con algunos intrones intactos logró escapar al citoplasma.
La función real de los intrones no está clara. Los intrones parecen proporcionar una función reguladora al proceso de transcripciones. Se cree que su mayor importancia radica en proporcionar una forma para que los genes evolucionen sin tener que depender de la mutación.