Un minisatélite es una pequeña porción de la macromolécula de ácido desoxirribonucleico (ADN) responsable de codificar y transferir las características genéticas humanas. Esta molécula está formada por una estructura en forma de escalera de pares de bases alternas de moléculas de fosfato y desoxirribosa. En el caso de un minisatélite, a menudo existen sólo de 10 a 60 pares de bases, pero a veces pueden estar presentes 100 o más. Se sabe que estos minisatélites existen en más de 1,000 lugares del genoma humano, que codifica todos los rasgos genéticos de un organismo.
La primera molécula minisatélite fue descubierta por AR Wyman y R. White en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, en 1980. Esto llevó a su uso para la práctica de huellas dactilares de ADN en la investigación forense de delitos desde el principio. Más tarde se descubrió que eran hipervariables o hipermutables, con una tasa de mutación promedio básica de hasta el 20%. Esto clasificó al minisatélite como la región más inestable del genoma humano.
También existen porciones de microsatélites de ADN, donde las secuencias genéticas se componen de solo dos a cinco pares de bases. Debido al hecho de que tanto las estructuras de minisatélites como de microsatélites son muy variables y tienen altas tasas de mutación, se utilizan con frecuencia en una variedad de investigaciones. Los propósitos para los que se utilizan incluyen la identificación legal de los padres genéticos de un individuo, el mapeo de variaciones genéticas en la población humana y en el estudio del cáncer. Las matrices largas de minisatélite que tienen más de 100 pares de bases de longitud se consideran muy inestables. La investigación en ratones ha demostrado que tienen una tasa de mutación de hasta el 100%, especialmente en la porción del cerebelo del cerebro.
La razón por la que el ADN minisatélite se considera inherentemente inestable es que es una secuencia repetida de pares de bases de ADN que no parece codificar ningún rasgo genético expresado. Estas moléculas minisatélites están presentes en una amplia variedad de animales y otros organismos, como las bacterias. Al igual que los intrones, que también son segmentos no codificantes de ADN, el ADN minisatélite no cumple ninguna función conocida. Sin embargo, se han asociado con trastornos como la enfermedad de Huntington y varios cánceres.
Un posible propósito del ADN minisatélite podría ser el papel que desempeñan cuando existen en el extremo de los telómeros. Un telómero es un segmento de ADN en el extremo de un cromosoma que sirve para proteger al cromosoma del daño y la pérdida de secuencias de codificación genética que se utilizan en el proceso de división celular. Se sabe que el acortamiento de los telómeros contribuye al proceso de envejecimiento, y los experimentos de laboratorio para extender la longitud de los telómeros han hecho posible mantener las células sanas más allá de su vida útil normal. De hecho, la enzima telomerasa que mantiene los telómeros también es activada por las células cancerosas, lo que les da un nivel de inmortalidad virtual.