A síndrome da fralda azul é uma doença hereditária que faz com que as pessoas tenham dificuldade em metabolizar o triptofano, um aminoácido essencial que desempenha um papel importante na dieta humana. Como resultado da incapacidade de processar o triptofano, a urina adquire um tom azul claro característico. Esta condição é conhecida como Síndrome da Fralda Azul porque geralmente se manifesta em uma idade muito precoce, e a cor distinta da urina azulada é difícil de ignorar.
Além de tornar a urina azul, a Síndrome da Fralda Azul também pode causar problemas digestivos mais gerais, junto com febres e problemas visuais. Em alguns casos, as crianças com essa condição também desenvolvem doença renal, pois o corpo luta para metabolizar o triptofano. A urina colorida associada à Síndrome da Fralda Azul é causada por interações bacterianas no intestino, que levam à produção de compostos que ficam azuis quando expostos à oxidação.
Esta condição não pode ser curada. O melhor tratamento é prescrever uma dieta com baixo teor de triptofano, com os pais observando de perto o que seus filhos comem. Este aminoácido é encontrado em várias carnes, talvez mais notavelmente no peru, junto com sementes de girassol, ovos, leite, batatas, sementes de gergelim e alguns queijos, entre outras coisas. Normalmente, o médico irá discutir os níveis seguros de triptofano e alimentos que devem ser evitados ao estabelecer um plano de tratamento.
A síndrome da fralda azul é uma doença genética recessiva, o que significa que alguém deve herdar dois genes para desenvolver os sintomas. Como resultado, as pessoas podem ser portadoras mesmo sem perceber, até que se encontrem com outras portadoras e tenham filhos, momento em que a condição se manifestará se ambos os pais transmitirem o gene defeituoso. Vários genes mutantes foram identificados como os potenciais agentes causais por trás da Síndrome da Fralda Azul, o que pode permitir aos pesquisadores no futuro prevenir a manifestação da Síndrome da Fralda Azul em pessoas que possuem ambos os genes.
Como outras doenças metabólicas, a síndrome da fralda azul pode se tornar um problema sério se não for tratada. Os distúrbios do metabolismo podem causar uma ampla gama de problemas de saúde, alguns dos quais podem se tornar debilitantes para o paciente. Como regra geral, a síndrome mais notável dessa condição é tão única que os pais geralmente procuram atendimento médico imediatamente, felizmente evitando complicações antes que elas surjam.