A doença das células de inclusão (células I) é uma doença genética muito rara que pode causar vários defeitos congênitos e problemas iniciais de desenvolvimento. Genes defeituosos prejudicam a função dos lisossomos, componentes celulares essenciais para o descarte de resíduos. Sem o funcionamento dos lisossomos, os resíduos se acumulam dentro das células e interrompem outros processos vitais. A maioria das crianças com doença de células I sofre de ossos e músculos malformados, baixa estatura, problemas de movimento motor e retardo mental. Não há cura para o transtorno, e os esforços de tratamento concentram-se principalmente em tentar melhorar a qualidade de vida de pacientes jovens.
A doença das células I é herdada em um padrão autossômico recessivo. Para que uma criança desenvolva a doença, ambos os pais devem possuir cópias mutadas do gene responsável pela produção de enzimas lisossomais. Enzimas disfuncionais ou ausentes evitam que os lisossomos quebrem os resíduos e os expulsem dos corpos celulares. Como consequência, certos tipos de células não se desenvolvem e funcionam corretamente. Os ossos, músculos e tecidos conjuntivos são afetados mais gravemente na doença das células I.
A maioria dos casos de doença das células I causa defeitos físicos que são imediatamente perceptíveis ao nascimento. Os bebês geralmente têm testas altas, narizes achatados e gengivas grandes e salientes. O desenvolvimento ósseo é significativamente prejudicado, levando a articulações rígidas, espinhas tortas e deformidades nas mãos e pés. Crianças pequenas com o transtorno costumam ser muito baixas e têm pouco ou nenhum tônus muscular. Pode haver deformidades adicionais no coração e nos pulmões que podem levar a complicações com risco de vida.
A doença das células I causa grandes atrasos no desenvolvimento na maioria dos casos. Além dos problemas físicos, as crianças costumam apresentar graves deficiências mentais. Eles podem não ser capazes de aprender a linguagem, desenvolver habilidades de bom julgamento ou controlar suas emoções. Os pacientes geralmente precisam ser atendidos XNUMX horas por dia por toda a vida; os pais ou cuidadores são responsáveis por alimentá-los, vesti-los e dar-lhes banho.
Os médicos geralmente podem diagnosticar a doença das células I com base em exames físicos e testes genéticos de sangue. Não há cura conhecida para a doença, e os medicamentos geralmente têm pouco ou nenhum efeito na melhora dos sintomas. A fisioterapia e a correção cirúrgica de grandes deformidades ósseas e orgânicas podem ajudar a prolongar a vida dos pacientes. Na maioria dos casos, entretanto, as complicações da doença levam à mortalidade antes dos dez anos de idade. A pesquisa genética em andamento espera descobrir mais fatos sobre a doença e desenvolver melhores estratégias de tratamento em um futuro próximo.