As causas do nanismo são bastante variáveis, embora a maioria seja genética. O nanismo não é necessariamente herdado, muitas vezes decorrente de mutações espontâneas, e também pode ser adquirido em algumas circunstâncias. Se alguém tem nanismo, o teste pode ser recomendado para descobrir o porquê, com o objetivo de identificar complicações que o indivíduo pode estar em risco de desenvolver. Isso permitirá que as pessoas recebam tratamento médico adequado às suas necessidades.
Mais comumente, o nanismo é causado por um distúrbio genético. As pessoas podem ter mutações em genes responsáveis pelo desenvolvimento esquelético ou regulação de hormônios, levando ao desenvolvimento de baixa estatura. Outras causas de nanismo podem incluir doenças renais e desequilíbrios hormonais, particularmente aqueles que envolvem os hormônios tireoidianos e hipofisários. Nesses casos, o nanismo pode ser adquirido ou ser resultado de um problema genético subjacente. Em todos os casos, uma criança com nanismo não conseguirá atingir os marcos do desenvolvimento físico conforme o esperado, embora a criança geralmente experimente um desenvolvimento cognitivo normal.
Os distúrbios metabólicos também podem levar ao nanismo. Se as pessoas não conseguem absorver nutrientes, isso leva ao nanismo como resultado da desnutrição. Pessoas com doenças como a doença celíaca podem desenvolver uma baixa estatura. Os distúrbios de armazenamento são outra das causas do nanismo, pois o corpo depende do armazenamento de energia e nutrientes para o desenvolvimento físico. Pessoas que passam por privação extrema e desnutrição também desenvolverão nanismo, pois seus corpos não recebem suporte nutricional durante os anos críticos de desenvolvimento.
Testes genéticos, testes de sangue e outros testes médicos podem ser usados para aprender mais sobre por que uma criança não está se desenvolvendo conforme o esperado. Em uma família com histórico de nanismo, pode haver um risco aumentado de que as crianças herdem genes conhecidos por causar nanismo, e isso pode ser uma preocupação durante a avaliação médica de uma criança que não está crescendo conforme o esperado. Em outros casos, pode não haver história familiar ou explicação óbvia e, às vezes, testes extensivos são necessários para entender as causas do nanismo.
Algumas causas de nanismo são tratáveis e, embora os atrasos no desenvolvimento não possam ser revertidos, o tratamento reduzirá o risco de complicações futuras, como câncer e falência de órgãos do corpo. Em outros casos, não há tratamentos disponíveis para a causa e o foco do cuidado do paciente está em fornecer ao paciente tecnologia assistiva e outras ferramentas para navegar em um mundo projetado para pessoas muito maiores. Os pais com nanismo podem discutir suas condições com um conselheiro genético se estiverem preocupados em transmitir a doença aos filhos.