A monossomia 9p também é chamada de 9p menos e síndrome de Alfi. É uma doença genética extremamente rara, com cerca de 125 pessoas com a doença nos Estados Unidos. A distorção cromossômica que causa a monossomia 9p diz respeito ao nono cromossomo. Pessoas com essa condição estão perdendo parte de seu nono cromossomo. Essa exclusão leva a uma variedade de condições e complicações.
Como a condição é tão rara, existem poucos estudos a respeito. O que pode ser dito sobre a monossomia 9p é que as partes ausentes causam o surgimento de uma série de sintomas e que os geneticistas acreditam que a exclusão das partes do cromossomo ocorre muito cedo no processo de crescimento fetal e não tem causa identificável.
Pessoas com monossomia 9p provavelmente têm características faciais distorcidas, muito semelhantes às crianças com síndrome de Down. O nariz é normalmente achatado, com narinas alargadas, as dobras palpebrais inclinadas para cima e a testa pode ser larga. Tal como acontece com a síndrome de Down, a estatura tende a ser curta. O retardo mental leve a grave geralmente está presente, e as crianças com essa condição são caracterizadas por serem extremamente amigáveis e confiantes com estranhos. Ao contrário da síndrome de Down, as crianças com a doença costumam ter cabeças menores do que as normais, chamadas de microcefalia.
Outras condições médicas associadas à monossomia 9p incluem microgenitália; isto é, órgãos genitais com aparência muito pequenos, às vezes quase ausentes. A identificação de gênero em bebês pode ser complicada. Pessoas com essa condição também podem ter outros problemas de saúde, que podem afetar a sobrevivência e a longevidade. Muitos afetados pela doença têm defeitos cardíacos congênitos e alguns têm defeitos esofágicos. Outras anormalidades de crescimento, posicionamento ou desenvolvimento de órgãos e desenvolvimento cognitivo podem estar presentes.
A gravidade da monossomia 9p influencia muito a quantidade de cuidados adicionais necessários para uma criança com essa condição. Alguns são capazes de levar uma vida razoavelmente normal, especialmente quando o comprometimento cognitivo é mínimo e existem poucos defeitos de órgãos estruturais. Para casos graves, a condição pode corresponder a uma vida curta e requer cuidados contínuos dos pais ou responsáveis.
Há uma variedade de grupos que podem ajudar a fornecer mais informações e ajuda, incluindo a March of Dimes, a Children’s Craniofacial Association e o Chromosome Deletion Outreach.